Rapporto esplicativo

Nel 2016 ha incaricato l’Istituto di medicina sociale e preventiva (ISPM) dell’Università di Berna di elaborare un piano per l’RSMR. Nel 2018 l’ISPM ha ottenuto l’approvazione per la gestione dell’RSMR da parte della commissione d’etica competente del Cantone di Berna.

Nel settembre del 2020, l’UFSP ha concesso un aiuto finanziario per la gestione dell’RSMR pari a 250 000 franchi per cinque anni (2020–2024). La base legale per tale aiuto finanziario è costituita dalla legge federale del 18 marzo 2016²⁶ sulla registrazione delle malattie tumorali (LRMT). Tuttavia, l’articolo 24 LRMT non permette un sostegno a lungo termine dell’RSMR da parte della Confederazione.

- Codifica delle malattie rare

Per una gestione efficiente dell’RSMR e una designazione precisa delle strutture di assistenza specializzate occorre una codifica delle malattie rare diagnosticabili.

L’International Classification of Diseases ICD-10 dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) non è tuttavia adeguata per la codifica delle malattie rare. Di fatti, permette di codificare in modo specifico, ovvero registrare e rappresentare nel sistema con un proprio codice, solo poche malattie rare. Nel maggio del 2019 l’OMS ha adottato l’ICD-11, la classificazione successiva all’ICD-10. L’introduzione dell’ICD-11 nel settore stazionario dovrebbe migliorare sensibilmente i dati nell’ambito delle malattie rare; fino alla sua applicazione passerà tuttavia ancora diverso tempo. Inoltre, le diagnosi dei casi ambulatoriali non sono attualmente codificate in modo uniforme. Occorre quindi prevedere una codifica alternativa che sostituisca l’ICD-11 provvisoriamente o definitivamente. Per questo motivo, per il momento la rete internazionale della piattaforma informativa Orphanet adotta una nomenclatura speciale delle malattie rare, i cosiddetti orphacodes o codici orpha. Mediante uno specifico numero identificativo orpha, a ogni malattia è assegnato un codice univoco e permanente. Fino all’eventuale introduzione dell’ICD-11, nel settore stazionario, e da ora anche in quello ambulatoriale, dovranno essere applicati i codici orpha.

- Determinazione, designazione e controllo delle strutture di assistenza spe-

cializzate

Per migliorare l’assistenza sanitaria alle persone affette da malattie rare è necessario un sistema assistenziale ben strutturato e sufficientemente conosciuto, in modo che tutti gli attori coinvolti collaborino nel modo più efficiente possibile e i pazienti trovino la via più diretta verso i professionisti più adatti per il proprio caso. Ciò non implica necessariamente la creazione di nuove strutture di assistenza. Nell’ambito delle malattie rare serve piuttosto un migliore sostegno all’orientamento per le persone interessate e i professionisti. Le competenze che molto spesso sono già presenti negli ospedali, negli studi medici e in altre strutture sanitarie devono essere raggruppate ed essere facilmente individuabili. Per questo motivo, il PNMR prevede di determinare e designare in modo appropriato le strutture di assistenza specializzate in malattie rare. Le designazioni dovranno in seguito essere controllate a intervalli regolari e, all’occorrenza, adeguate.

In Svizzera, oggi le strutture di assistenza specializzate sono determinate e designate («riconosciute») dal Coordinamento nazionale malattie rare (kosek). Tale attività di designazione permette di individuare la struttura di assistenza idonea al rispettivo caso. Fanno parte del kosek la CDS, l’ASSM, l’associazione Medicina