Erläuternder Bericht

Die Betreiber der internationalen Internetplattform Orphanet erbringen u.a. die folgenden Dienstleistungen:

- Klassifizierung seltener Krankheiten mittels orphacodes sowie deren Bewirt-

schaftung und Veröffentlichung.

- Bereitstellung einer Enzyklopädie der seltenen Krankheiten mit Definitionen,

Symptombeschrieben und weiteren Informationen über die jeweilige Krankheit sowie Empfehlungen für die klinische Praxis.

- Führung oder Referenzierung der nachstehenden Verzeichnisse:

- Verzeichnis der Patienten- und Selbsthilfeorganisationen;

- Verzeichnis der Fachleute und Einrichtungen (z.B. die Einrichtungen mit Forschungs- und Kliniklaboren);

- Verzeichnis der Zentren für seltene Krankheit und der Referenznetze;

- Verzeichnis von Therapieangeboten zu seltenen Krankheiten und orphan drugs;

- Verzeichnis medizinischer Labors, die diagnostische Leistungen anbieten;

- Verzeichnis der laufenden Forschungsprojekte, klinischen Studien, Register und Biobanken.

- Publikation oder Referenzierung von Berichten und Newsletters.

Orphanet Schweiz ist heute organisatorisch an die Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) angegliedert. Orphanet Schweiz wurde in der Vergangenheit finanziell von den HUG unterstützt sowie durch Beiträge einzelner Kantone und Stiftungen finanziert. Für die auf Dauer angelegte Möglichkeit der Finanzierung von Orphanet Schweiz gibt es auf Bundesebene keine gesetzliche Grundlage. Nach Einschätzung der GDK sprengt eine solche Finanzierung auch den Auftrag der Kantone im Rahmen der Gesundheitsversorgung. Die GDK suchte in der Vergangenheit nach Lösungen und trug zwischen 2011 und 2015 zur Finanzierung von Orphanet Schweiz bei, stellte die Zahlungen dann aber ein.²⁷ Die weitere Unterstützung von Orphanet Schweiz durch die Universitätsspitäler Genf ist mittelfristig unklar.

Auskünfte durch spezialisierte Helplines

Auch den Helplines für Menschen mit seltenen Krankheiten kommt eine wichtige Funktion im Bereich der Informationsvermittlung zu. Sie werden von den Universitätsspitälern und vom centro malattie rare (Tessin) betrieben. Der Betrieb erfolgt in Zusammenarbeit mit anderen Akteuren (z.B. Patientenorganisationen).

Die Helplines sind vor allem eine Anlaufstelle für Patientinnen, Patienten und Angehörige, stehen aber auch anderen Anfragenden zur Verfügung. Sie sind dem Europäischen Netzwerk der Informationsstellen für seltene Krankheiten (ENRD-HLs) angeschlossen. Sie vermitteln eine Vielzahl von Informationen betreffend seltene Krankheiten und geben zu verschiedensten Fragen telefonisch oder per E-Mail Auskunft. Sie orientieren beispielsweise über Angebote der Gesundheitsversorgung und liefern Informationen zu Krankheitssymptomen, Spezialsprech-