Rapport explicatif

fortement avec l’âge et atteint environ 50% à 50 ans. La pénétration incomplète représente en général le plus grand facteur d’incertitude lors du conseil génétique. La fréquence totale des maladies héréditaires autosomiques dominantes est estimée à environ 7 :1000, c’est-à-dire qu’elles touchent sept nouveau-nés sur 1000.³³

Parmi les maladies héréditaires autosomiques les plus répandues, diagnostiquées au moyen d’un DPI , on trouve notamment la maladie de Huntington et la dystrophie myotonique:

- La maladie de Huntington (Chorée de Huntington) est une maladie neurodégénérative présentant une fréquence de 1:15 000 environ. L’âge moyen auquel elle se manifeste se situe vers 40 ans. La maladie se manifeste chez les personnes de moins de 20 ans dans environ 10 % des cas. L’espérance de vie moyenne est d’environ 15 ans après la manifestation de la maladie. Il n’existe pas de traitement.

- La dystrophie myotonique est une maladie dégénérative des muscles qui se manifeste typiquement lors de la naissance ou entre 10 et 40 ans. La fréquence de la maladie est d’environ 1:8000. De nombreux organes sont atteints en plus de la musculature, mais la manifestation de la maladie est très variable.

- (2) Les maladies héréditaires autosomiques récessives ne se manifestent que

chez des porteurs homozygotes du gène muté et non chez les porteurs hétérozygotes. La probabilité que deux parents hétérozygotes, mais sains, aient un enfant homozygote malade est de 25 %. Généralement, on ne détecte les porteurs hétérozygotes que lorsqu’un enfant naît malade. La fréquence totale des maladies héréditaires autosomiques récessives est estimée à environ 2,5:1000.³⁴

La fibrose kystique et l’amyotrophie spinale sont des exemples importants :³⁵

- Avec une fréquence de 1:2500, la fibrose kystique appartient aux maladies congénitales du métabolisme les plus fréquentes. En Europe du nord, presqu’un être humain sur 20 est porteur hétérozygote d’une mutation du gène CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene). On connaît entre temps plus de 1000 mutations du gène CFTR, et la maladie peut présenter un cours tout à fait différent en fonction de la mutation. Même si les possibilités de traitement sont nettement meilleures depuis quelques années, l’espérance de vie ne dépasse pas actuellement 30 ans.

- Sur les plans clinique et génétique, les amyotrophies spinales englobent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires héréditaires. Avec une fréquence de 1:10 000, l’amyotrophie spinale est la deuxième maladie héréditaire autosomique récessive en Europe ; elle