Rapport explicatif

pas influer négativement sur le potentiel de développement des embryons.³¹ On obtient, toutefois, des taux de grossesse bien plus bas avec des embryons décongelés qu’avec des embryons « frais ». Le taux de survie des embryons après décongélation est d’environ 80 %.

1.2.4 Champ d’application du DPI

1.2.4.1 Dépistage de maladies d’origine génétique

Le dépistage de maladies d’origine génétique, c’est-à-dire de maladies héréditaires qui surviennent fréquemment dans la famille constitue une application centrale du DPI. Moins souvent, le DPI est aussi utilisé pour la prévention générale de risques, tels que la détection de mutations nouvelles spontanées dans une famille non porteuse de maladies génétiques jusque-là. En principe, on distingue trois formes de maladies génétiques : les maladies héréditaires monogéniques, les maladies d’origine multifactorielle, et les anomalies chromosomiques.

Maladies héréditaires monogéniques

Les maladies héréditaires monogéniques sont transmises selon les principes de Mendel et peuvent présenter une transmission héréditaire autosomique dominante (1), autosomique récessive (2) ou liée au sexe (3). Les maladies monogéniques peuvent aussi survenir à cause d’une nouvelle mutation spontanée dans une famille non atteinte jusque-là.³²

- (1) En général, les maladies héréditaires autosomiques dominantes se manifestent chez chaque porteur hétérozygote d’une mutation déterminée. Lorsqu’un parent est malade et l’autre en bonne santé, le risque de tomber malade est de 50% pour l’enfant (à supposer que le parent malade est hétérozygote). Les maladies héréditaires autosomiques dominantes se manifestent typiquement de façon variable, c’est-à-dire que les porteurs d’une mutation peuvent être atteints par la maladie à un degré différent, même au sein d’une même famille. Par ailleurs, les maladies héréditaires autosomiques dominantes présentent parfois un degré de pénétration incomplet. Par pénétration, on entend généralement la probabilité avec laquelle un gène se manifeste dans le phénotype. On parle de pénétration complète lorsqu’un gène provoque sans exception la manifestation de la caractéristique pour la prédisposition de laquelle il est porteur de l’information (pénétration à 100%). Par contre, il y a pénétration incomplète lorsqu’un gène se manifeste à moins de 100% dans le phénotype. Cela signifie qu'il y a des porteurs d’une mutation dominante qui ne présentent aucun symptôme clinique et on n’en connaît en général pas les raisons. De plus, pour certaines maladies héréditaires, la pénétration peut dépendre de l’âge. Ainsi, la probabilité pour les porteurs du gène de la maladie de Huntington (cf. premier lemme ci-après) de tomber malades augmente