Rapport explicatif

ne peut pas être traitée. L’espérance de vie est très variable selon le type de maladie.

- (3) Maladies héréditaires liées au chromosome X : certaines maladies héréditaires sont dues à des mutations génétiques sur le chromosome sexuel X. Alors que, chez les hommes, les mutations génétiques récessives sur le chromosome X se manifestent toujours (il n’y a qu’un chromosome X chez les hommes), elles ne se manifestent chez les femmes que si les deux chromosomes X sont atteints. Par contre, pour une caractéristique dominante du chromosome X, les femmes en situation hétérozygote peuvent aussi être atteintes, comme les hommes. La probabilité qu’un enfant soit atteint d’une maladie héréditaire liée au chromosome X et tombe malade est dépendante de son sexe, de la prédisposition génétique des parents et du type de transmission (transmission X-chromosomique récessive ou transmission Xchromosomique dominante). Par exemple, pour une maladie Xchromosomique récessive, si la mère est hétérozygote et que le père est sain, le risque de tomber malade est de 50 % pour les garçons et de 0 % pour les filles. La fréquence totale de toutes les maladies récessives liées au chromosome X est estimée à 0,8 :1000 pour les enfants nés vivants de sexe masculin.

A titre d’exemple de maladie héréditaire récessive liée au chromosome X, on peut citer la dystrophie musculaire de Duchenne. Il s’agit du type de dystrophie musculaire progressive le plus fréquent (1 :3000), mais cette maladie n’atteint que les descendants de sexe masculin. La faiblesse musculaire se manifeste dès les premières années de vie et conduit à la perte de la faculté de marcher à l’âge de 10-12 ans. L’espérance de vie est de 20- 25 ans environ. Il n’y a pas de traitement pour cette maladie.

Maladies héréditaires d’origine multifactorielle

Les maladies héréditaires d’origine multifactorielle – appelées aussi pathologies complexes – trouvent leur origine dans des interactions complexes entre des facteurs génétiques et non-génétiques. A titre d’exemple de maladies héréditaires d’origine multifactorielle, on peut citer la maladie d’Alzheimer, les anomalies neurotubulaires, la schizophrénie ou certaines addictions. Par rapport aux maladies monogéniques, les maladies héréditaires d’origine multifactorielle sont nettement plus fréquentes et occupent une place plus importante dans la pratique médicale quotidienne.

Jusqu’à présent, on ne connaît que peu de gènes qui participent au développement de maladies d’origine multifactorielle et qui peuvent être détectés à l’aide du DPI. Le gène BRCA1 en est un ; dans sa forme mutée, il participe au développement du carcinome mammaire (cancer du sein) héréditaire et sa transmission est autosomique dominante. La probabilité de développer un carcinome mammaire au cours de leur vie est de 60-80% pour les femmes porteuses d’un gène BRCA1 muté.³⁶ Par contre, seules 5% des femmes atteintes d’un carcinome mammaire sont porteuses d’un gène BRCA1 muté (voir ch. 2.2.1, le commentaire concernant l’art. 5a, al. 2, let. b).