Rapporto esplicativo

cellule degenerate e quindi per curare in modo ottimale il paziente e, in secondo luogo, per monitorare il decorso della malattia e controllare l’efficacia della terapia. Lo scopo principale di tali analisi non è quello di accertare eventuali caratteristiche ereditarie. Le possibili conseguenze di una determinata predisposizione ereditaria, p. es. la predisposizione a una malattia o lo status di portatore di una malattia, sulle quali è incentrata la regolamentazione della LEGU, non sono rilevanti in questi test, poiché la maggior parte delle malattie tumorali non risultano da una caratteristiche genetica ereditaria presente in tutte le cellule. La mutazione del genoma interessa infatti di solito solo singole cellule o tipi di tessuti. Tuttavia, non sempre è chiaro se la mutazione del genoma esaminata sia ereditata o acquisita nel corso della vita. Il DNA delle cellule cancerose contiene inoltre informazioni su caratteristiche ereditate o acquisite durante la fase embrionale, che emergono dai test come informazioni in eccesso. In questi casi è necessario procedere a ulteriori accertamenti per chiarire i sospetti. Sulla scia di queste considerazioni, è opportuno estendere ulteriormente il campo d’applicazione della legge a esami di caratteristiche genetiche acquisite nel corso della vita.

1.2.3.3 Caratteristiche epigenetiche

Un’altra zona grigia della LEGU attualmente in vigore riguarda l’esame delle caratteristiche epigenetiche. Queste comprendono le modificazioni chimiche del filamento di DNA o delle proteine che lo attorniano, p. es. aggiunta o taglio di gruppi metili o acetili (metilazione, acetilazione). Esse influenzano la leggibilità del DNA, ma non modificano la sequenza delle coppie di basi, ossia la sequenza genica. Possono invece regolare a breve e lungo termine l’attività dei geni (regolazione genica) e così influenzare l’espressione delle caratteristiche di un individuo. Queste modifiche affiorano in gran parte nel corso della vita.

Le modificazioni epigenetiche intervengono anche in numerose patologie. Possono per esempio essere responsabili dei sintomi di una malattia ereditaria, in particolare quando già durante la fase embrionale un ordine epigenetico sbagliato conduce all’inattivazione di una zona del cromosoma e quindi alla mancata funzionalità del gene interessato (come nel caso della sindrome di Prader-Willi e di Angelman). Anche numerose patologie tumorali sono causate proprio da alterazioni della regolazione genica.

I risultati delle ricerche svolte negli ultimi anni hanno evidenziato che i fattori ambientali come un vissuto traumatico possono avere un influsso sullo schema epigenetico, con relative ripercussioni sulla salute o su determinati modelli comportamentali. Vi sono inoltre sempre più indizi della trasmissibilità alla progenie delle trasformazioni epigenetiche. Lo svolgimento esatto dei processi epigenetici, le loro ripercussioni sulle caratteristiche degli individui e la loro ereditarietà sono stati chiariti solo parzialmente e interessano in modo crescente la ricerca. Probabilmente le nuove conoscenze in questo settore trasformeranno il nostro modo di vedere la genetica e l’espressione delle caratteristiche. L’esame di caratteristiche epigenetiche diventerà una parte sempre più importante delle indagini genetiche svolte in ambito medico o non medico e potrà rivelare informazioni altamente sensibili. Anche l’esame delle caratteristiche epigenetiche dovrà pertanto rientrare nel campo d’applicazione della legge.