Rapporto esplicativo

Esami genetici

Secondo l’art. 3 lett. a LEGU, gli esami genetici sono volti a determinare le caratteristiche del patrimonio genetico, ereditarie o acquisite durante la fase embrionale. Questa definizione relativamente restrittiva impedisce di disciplinare nella LEGU alcuni esami genetici importanti nella prassi medica quotidiana. Una distribuzione anomala dei cromosomi, per esempio, non può essere considerata una caratteristica ereditaria né acquisita durante la fase embrionale, perché insorge al momento della formazione delle cellule germinali e della fecondazione. Ciò significa che la definizione non include gli esami citogenetici, che hanno lo scopo di determinare il numero e la struttura dei cromosomi, cioè proprio quelle analisi delle anomalie cromosomiche così importanti nella DPN (aneuploidie). Di conseguenza appare opportuno modificare la definizione legale.

Dispositivi diagnostico-genetici in vitro

I dispositivi diagnostico-genetici in vitro sono definiti all’articolo 3 lettera j della legge in vigore come i prodotti pronti per l’uso che consentono di determinare le caratteristiche del patrimonio ereditario. Il concetto di «dispositivo medicodiagnostico in vitro» è contenuto anche nella normativa sui dispositivi medici, ma con un altro significato. Per quanto riguarda il disciplinamento dei dispositivi medici per la diagnosi in vitro, l’ordinanza del 17 ottobre 2001 relativa ai dispositivi medici (ODmed)⁹ rimanda alla direttiva 98/79/CE¹⁰, che all’articolo 1 dà una definizione particolareggiata dei dispositivi medico-diagnostici in vitro, divergente da quella dell’articolo 3 lettera j LEGU. Da segnalare inoltre che, stando alla definizione della suddetta direttiva UE, la legislazione sui dispositivi medici contempla solo i dispositivi medico-diagnostici in vitro utilizzati per gli esami genetici in campo medico e non quelli usati al di fuori dell’ambito medico. Per evitare incertezze giuridiche è opportuno rivedere la definizione di questo concetto oppure modificare l’uso della terminologia nella LEGU.

Profili del DNA

Per molto tempo, l’allestimento di un profilo del DNA per determinare la filiazione o l’identità di una persona si è basato esclusivamente sulle caratteristiche genetiche inconfondibili contenute nelle sequenze non codificanti del DNA, come ciò avviene anche per i profili del DNA utilizzati in campo penale. Le sequenze non codificanti del DNA sono quelle parti del patrimonio genetico che non contengono geni e non sono rilevanti ai fini della produzione di proteine. La sezione codificante del DNA, che è di maggiore rilevanza in ambito medico, lavorativo, assicurativo e di responsabilità civile della LEGU, non veniva invece analizzata.

Fino a poco tempo fa, il DNA non codificante era chiamato «DNA spazzatura» o «junk DNA», perché era considerato privo di funzione. Oggi invece è risaputo che anche queste sequenze sono coinvolte nella trascrizione sul RNA. Esse svolgono molte funzioni e contribuiscono alla sintesi delle proteine¹¹. Inoltre, anche dall’analisi degli elementi non codificanti è possibile desumere informazioni rilevanti per la salute (p. es. aneuploidie). Queste conoscenze confutano la tesi di una chiara

9 RS 812.213