Rapporto esplicativo

1.2.4 Diagnosi prenatale

1.2.4.1 Utilizzazione di nuovi test prenatali non invasivi (NIPT)

Settori di impiego dei NIPT

Dal 2012 vengono proposti diversi test prenatali non invasivi (non-invasive prenatal tests, NIPT), che in base all’analisi del sangue materno consentono di stabilire se l’embrione o il feto presentano determinate anomalie genetiche. Questi esami sono possibili perché il sangue materno contiene sempre piccole quantità di DNA privo di cellule dell’embrione o del feto. Gli esami oggi disponibili in Svizzera determinano soprattutto le alterazioni più frequenti dei cromosomi, ossia stabiliscono se determinati cromosomi sono presenti nel numero sbagliato. Le anomalie attualmente esaminate sono la trisomia 21 (sindrome di Down), 13 (sindrome di Pätau) e 18 (sindrome di Edwards) nonché quelle dei cromosomi sessuali (p. es. sindrome di Turner e di Klinefelter). Questi esami possono essere eseguiti per il momento già a partire dalla decima settimana di gravidanza. Esistono diversi fornitori di tali test e l’offerta viene continuamente ampliata.

Oltre a riscontrare le anomalie cromosomiche, le analisi prenatali del sangue possono indicare il sesso del nascituro. Ciò può essere opportuno quando è necessario appurare il rischio di una malattia ereditaria monogenica che viene trasmessa attraverso il cromosoma X. Una bambina il cui padre o la cui madre sono portatori di una tale malattia ereditaria di solito non si ammalerà o eventualmente sarà solo portatrice della mutazione, mentre per un maschio sussiste il pericolo di ammalarsi. Mediante il test è possibile determinare anche il fattore Rhesus D (RhD) del feto e, in caso di madre con RhD negativo che aspetta un bambino RhD positivo, effettuare la necessaria profilassi (cfr. n. 1.2.4.3).

Oggi è già tecnicamente possibile determinare l’intera sequenza del genoma del feto attraverso un campione di sangue materno.⁷ È pertanto probabile, che in un prossimo futuro possano essere esaminate molte altre caratteristiche, anche quelle che non hanno un riferimento diretto con la salute del nascituro.

Paragone con la diagnosi prenatale attualmente autorizzata

I NIPT vengono messi a confronto con i tradizionali esami «invasivi», che necessitano una puntura dell’utero prelevano liquido amniotico, sangue del cordone ombelicale o tessuto della placenta per eseguire un esame genetico. Poiché questi esami invasivi possono provocare un aborto spontaneo nello 0,5-1 percento dei casi, vengono eseguiti di solito solo in casi concreti di sospetto di una grave patologia, p. es. in seguito a referti di precedenti esami prenatali volti a valutare il rischio (come il test del primo trimestre o Tri-Test) o in caso di presenza di malattie ereditarie nella famiglia. Gli esami genetici prenatali invasivi possono inoltre essere eseguiti solo dopo il primo trimestre di gravidanza, quindi quando la donna già percepisce la presenza del bambino nel ventre. Gli esami non invasivi possono invece essere effettuati già prima e non comportano rischi per la salute della donna o del nascituro. Rispetto agli esami prenatali correnti volti a valutare il rischio, essi offrono dati nettamente più affidabili sulla presenza di anomalie genetiche nell’embrione.