Rapporto esplicativo

settembre 2011³ sulla ricerca umana, il secondo dalla legge del 20 giugno 2003⁴ sui profili del DNA. L’autorità federale competente per la gestione della LEGU e i compiti di esecuzione che ne derivano in ambito medico è l’Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP). Per il settore dei profili del DNA è invece responsabile il Dipartimento federale di giustizia e polizia (DFGP), in particolare l’Ufficio federale di polizia (fedpol).

1.2 Necessità di revisione

1.2.1 Sviluppo di nuove tecnologie

Da quando le Camere federali hanno adottato la LEGU sono emerse nuove conoscenze sui nessi tra i geni e le caratteristiche umane, che hanno profondamente modificato il nostro approccio nei confronti delle possibilità e del valore indicativo degli esami genetici (cfr. p. es. i commenti sull’epigenetica, n. 1.2.3.3). Inoltre, i nuovi sviluppi tecnici hanno profondamente trasformato la qualità delle analisi genetiche e la realtà dei laboratori. Questi due fattori richiedono un riesame dei principali contenuti della LEGU. Mentre finora gli esami genetici erano soprattutto destinati a chiarire in modo mirato una singola caratteristica genetica, le nuove tecnologie consentono oggi un’analisi relativamente rapida e a prezzi accessibili dell’intero patrimonio genetico (genoma completo) o almeno di quelle sezioni che codificano potenzialmente le proteine (esomi). Ciò è reso possibile da un nuovo metodo per la determinazione della sequenza delle coppie di basi della catena del DNA (cioè sequenza delle basi): il sequenziamento ad alto rendimento (noto anche con il termine inglese «Next Generation Sequencing»). La possibilità di analizzare contemporaneamente diversi geni permette una diagnosi molto più rapida e affidabile soprattutto per le malattie dovute a variazioni genetiche poco note. È prevedibile che questo nuovo metodo soppianti presto le analisi mirate finora condotte su singoli geni.

Un’altra tecnologia che di recente ha trovato impiego nella diagnosi genetica è l’ibridazione genomica comparativa (detta anche tecnologia «gene chip» o «microarray»). Questo metodo consente di paragonare in modo rapido ed efficiente un campione di DNA della persona esaminata con un campione di riferimento noto. Il risultato dell’esame indica quali cromosomi o porzioni cromosomiche presentano «guadagni», cioè materiale in eccesso (come nella trisomia 21 o sindrome di Down, nella quale il cromosoma 21 è presente tre volte) oppure «perdite» (come nella monosomia X o sindrome di Turner, in cui alle donne colpite manca un cromosoma X). Questa tecnica fornisce informazioni molto più dettagliate sulla struttura dei cromosomi e delle porzioni cromosomiche rispetto alle tradizionali immagini microscopiche dei cromosomi (cariotipizzazione).

La complessità di queste nuove tecnologie e la possibilità di ottenere, con un’unica analisi, molte conoscenze sul patrimonio genetico che possono essere utilizzate immediatamente o anche in un secondo tempo, sollevano molti nuovi interrogativi,

p. es. riguardo all’informazione e alla consulenza, al consenso, al diritto a non essere informati e alla conservazione e riutilizzazione di campioni e dati genetici.

3 RS 810.30