Rapport explicatif

de la caractérisation de maladies oncologiques est incontestée en vertu du droit en vigueur. Se posent néanmoins les problèmes suivants – notamment en rapport avec l’utilisation des nouvelles technologies précitées – qu’il s’agit de régler dans le cadre de la présente révision.

Les maladies oncologiques dérivent d’un dérèglement du programme génétique lié à des mutations pathologiques acquises, raison pour laquelle des analyses chromosomiques et de l’ADN sont souvent réalisées en oncologie. De telles analyses sont entreprises, d’une part, pour pouvoir obtenir des informations sur les cellules dégénérées et, ainsi, traiter le patient de manière optimale et, d’autre part, pour suivre l’évolution de la maladie et contrôler le succès du traitement. Elles ne portent cependant pas sur la détermination de caractéristiques héréditaires. Les conséquences possibles d’une prédisposition héréditaire (p. ex., avoir une prédisposition à une maladie ou en être porteur), au cœur de la réglementation prévue dans la LAGH, ne revêtent aucun intérêt dans le cas présent, car la plupart des maladies oncologiques n’apparaissent pas du fait de caractéristiques génétiques héréditaires que l’on trouve dans toutes les cellules. La mutation du patrimoine génétique concerne la plupart du temps certaines cellules ou types de tissus. Malgré tout, il est parfois difficile de savoir si la mutation du patrimoine génétique qui fait l’objet de l’analyse est héréditaire ou acquise au cours de la vie. L’ADN des cellules tumorales comporte par ailleurs aussi des informations sur les caractéristiques héréditaires ou acquises pendant la phase embryonnaire qui peuvent être décelées et apparaître comme une information supplémentaire. Les diagnostics présumés qui en découlent nécessitent par la suite un examen approfondi. Dans ce contexte, il semble judicieux d’élargir le champ d’application de la loi à l’analyse des caractéristiques génétiques acquises tout au long de la vie.

1.2.3.3 Caractéristiques épigénétiques

Une autre zone grise de l’actuelle LAGH concerne l’analyse des caractéristiques épigénétiques. Il s’agit notamment des modifications chimiques d’un brin d’ADN ou des protéines qui l’enveloppent, à l’instar de la fixation ou de la dissociation des groupes méthyle ou acétyle (méthylisation, acétylisation). Elles ont une influence sur la lisibilité de l’ADN sans pour autant changer l’ordre des paires de bases, c’està-dire la séquence génétique. Néanmoins, elles peuvent régir l’activité des gènes (régulation des gènes) aussi bien à court qu’à long terme et avoir ainsi un impact sur l’expression des caractéristiques d’un individu. Ces modifications interviennent pour la plupart au cours de la vie.

Les modifications épigénétiques jouent aussi un rôle majeur lors de nombreuses maladies. Elles peuvent, par exemple, être responsables des symptômes d’une maladie héréditaire, en particulier lorsqu’un trouble épigénétique survient pendant la phase embryonnaire et entraîne l’inactivation d’une partie de chromosome, avec pour corollaire la défaillance du gène concerné (comme les syndromes de Prader-Willi et d’Angelman). De nombreuses tumeurs résultent d’une modification de la régulation des gènes.

Ces dernières années, des résultats de la recherche ont révélé qu’à la fois des facteurs environnementaux et des expériences traumatisantes peuvent avoir une influence sur le modèle épigénétique, avec des répercussions possibles sur la santé ou certains modèles comportementaux. Un nombre croissant d’indices montrent que les