Erläuternder Bericht

einem Ausfall der betroffenen Gene führt (wie z.B. beim Prader-Willi- und Angelman-Syndrom). Auch vielen Tumorpathologien liegen genregulatorische Veränderungen zugrunde.

Forschungsergebnisse der letzten Jahre haben gezeigt, dass Umweltfaktoren wie traumatische Erlebnisse einen Einfluss auf das epigenetische Muster haben können, was sich wiederum auf die Gesundheit oder auch auf gewisse Verhaltensmuster auswirken kann. Zunehmend gibt es auch Hinweise darauf, dass epigenetische Veränderungen auf die nächste Generation übertragbar sind. Die genauen Abläufe von epigenetischen Prozessen, deren Auswirkungen auf Eigenschaften des Menschen sowie deren Vererbbarkeit sind jedoch erst ansatzweise geklärt und stehen zunehmend im Fokus der Forschung. Es ist damit zu rechnen, dass neue diesbezügliche Erkenntnisse unser Verständnis von Genetik und der Ausprägung von Merkmalen verändern werden. Die Untersuchung epigenetischer Merkmale wird einen zunehmend wichtigen Teil der genetischen Untersuchungen innerhalb und ausserhalb des medizinischen Bereichs ausmachen und dabei höchst sensible Informationen offenbaren können. Auch die Untersuchung von epigenetischen Eigenschaften soll deshalb in Zukunft vom Geltungsbereich des Gesetzes erfasst werden.

1.2.4 Pränataldiagnostik

1.2.4.1 Umgang mit neuen nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT)

Anwendungsgebiete der NIPT

Seit 2012 werden verschiedene NIPT angeboten, die anhand einer Untersuchung des mütterlichen Bluts abklären, ob beim Embryo oder Fötus bestimmte genetische Anomalien vorliegen. Diese Abklärungen sind möglich, da das Blut der Mutter immer auch kleine Mengen zellfreier DNA des Embryos bzw. Fötus enthält. Die derzeit in der Schweiz erhältlichen Tests klären in erster Linie die häufigsten Chromosomenstörungen ab, d.h. es wird untersucht, ob bestimmte Chromosomen in der falschen Anzahl vorliegen. Zum heutigen Zeitpunkt sind dies die Trisomien 21 (Down-Syndrom), 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom) sowie Anomalien der Geschlechtschromosomen (z.B. Turner- und Klinefelter-Syndrom). Die Durchführung dieser Tests ist momentan schon ab der 10. Schwangerschaftswoche (SSW) möglich. Es existieren verschiedene Anbieter solcher Tests und das Angebot wird laufend erweitert.

Neben chromosomalen Anomalien kann im Rahmen dieser pränatalen Bluttests auch das Geschlecht bestimmt werden. Dies kann angezeigt sein, wenn es z.B. darum geht, das Risiko für eine monogene Erbkrankheit zu ermitteln, die X-chromosomal vererbt wird. Ein Mädchen, dessen Vater oder Mutter Träger bzw. Trägerin einer solchen Erbkrankheit ist, wird selber in der Regel nicht erkranken und höchstens Trägerin der Mutation sein, während bei einem Jungen die Gefahr besteht, dass er erkranken wird. Auch kann der Rhesusfaktor D (RhD)-Status des Fötus bestimmt werden, um bei einer RhD-negativen schwangeren Frau, die ein RhD-positives Kind erwartet, die entsprechende Prophylaxe vornehmen zu können (vgl. Ziff. 1.2.4.3).