Rapport explicatif

modifications épigénétiques sont transmissibles à la prochaine génération. Le déroulement précis des processus épigénétiques, leurs conséquences sur les caractéristiques de l’être humain et leur caractère héréditaire ne sont néanmoins que partiellement connus et font de plus en plus l’objet de projets de recherche. Il faut s’attendre à ce que de nouvelles connaissances changent notre compréhension de la génétique et de l’expression des caractéristiques. L’analyse des caractéristiques épigénétiques représentera une part toujours plus importante des analyses génétiques dans et en dehors du domaine médical, et pourra révéler des informations très sensibles. À l’avenir, elle devra donc aussi être comprise dans le champ d’application de la loi.

1.2.4 Diagnostic prénatal

1.2.4.1 Utilisation de nouveaux tests prénataux non invasifs (NIPT)

Domaines d’application des NIPT

Plusieurs NIPT sont proposés depuis 2012. À l’aide d’une analyse du sang maternel, ils permettent de vérifier la présence de certaines anomalies génétiques chez l’embryon ou le fœtus. Ces analyses sont possibles car le sang de la mère comporte aussi de faibles quantités d’ADN de l’embryon ou du fœtus sous forme libre. Les tests disponibles en Suisse recherchent en premier lieu les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, c’est-à-dire si le nombre de certains chromosomes est anormal. À l’heure actuelle, il s’agit des trisomies 21 (syndrome de Down), 13 (syndrome de Pätau) et 18 (syndrome d’Edwards) ainsi que des anomalies des chromosomes sexuels (p. ex., syndromes de Turner et de Klinefelter). À ce jour, ces tests peuvent être réalisés dès la dixième semaine de grossesse. Il existe plusieurs fournisseurs de tests de ce genre et l’offre ne cesse de s’étoffer.

En sus des anomalies chromosomiques, ces tests sanguins prénataux permettent aussi de déterminer le sexe. Cela peut se révéler opportun quand il s’agit, par exemple, d’évaluer le risque d’une maladie héréditaire monogénique liée au chromosome X. Une fille dont le père ou la mère est porteur d’une telle maladie héréditaire ne contractera en règle générale pas la maladie et sera tout au plus porteuse de la mutation, tandis que ce risque existe pour un garçon. Il est aussi possible de déterminer le facteur rhésus D (RhD) du fœtus pour que les mesures prophylactiques nécessaires puissent être prises chez une femme enceinte RhD négatif attendant un enfant RhD positif (cf. ch. 1.2.4.3).

Techniquement, il est possible d’établir la séquence complète du génome du fœtus à partir de l’échantillon de sang de la mère.⁷ Aussi faut-il partir de l’idée que de nombreuses autres caractéristiques, même sans lien direct avec la santé de l’enfant à naître, puissent être analysées dans un avenir proche.

Relation avec le diagnostic prénatal autorisé actuellement

Les NIPT sont opposés aux tests « invasifs » traditionnels, qui prélèvent du liquide amniotique, du sang du cordon ombilical ou du tissu placentaire au moyen d’une