Rapport explicatif

modifications épigénétiques, où il est notamment question de modifications chimiques du patrimoine génétique qui ne changent pas la structure de l’acide nucléique ou de ses produits, ni le nombre et la structure des chromosomes (cf. ch. 1.2.3.3).

Comme auparavant, la notion d’analyses génétiques inclut uniquement les analyses de matériel humain (sang, tissus ou cellules, excrétions). Un diagnostic au travers de symptômes ou d’une anamnèse familiale n’est pas une analyse génétique au sens de la LAGH.

Let. b Analyses cytogénétiques

L’avant-projet ne change rien à l’actuelle définition des analyses cytogénétiques. Elles servent à déterminer le nombre et la structure des différents chromosomes et sont uniquement appliquées dans le domaine médical. Les chromosomes sont identifiés selon des critères de taille et de morphologie reconnus internationalement (International System for Human Cytogenetic Nomenclature), puis classés sous forme d’un caryotype. C’est la technique la plus ancienne de la cytogénétique. Depuis les années 1960, les chromosomes sont observés de cette façon au microscope optique après une préparation adéquate. Cette méthode ne permet par contre pas d’analyser les modifications des gènes. Avec l’introduction de la technique dite FISH (hybridation in situ fluorescente) dans les années 1990 et l’avancement des projets de séquençage qui ont pour but de localiser (cartographier) les gènes sur les chromosomes humains, cette situation a évolué. Un nouveau domaine intermédiaire s’est développé, qui est la cytogénétique moléculaire.

De nouvelles méthodes (séquençage à haut débit et technologie de puce à ADN) font aussi leur apparition dans la cytogénétique. La technologie de puce à ADN permet de déceler d’infimes modifications au niveau chromosomique. Les nouvelles méthodes de séquençage sont aussi de plus en plus utilisées dans la cytogénétique moléculaire.

Let. c Analyses moléculaires

L’avant-projet ne change rien à la définition en vigueur des analyses moléculaires. La génétique moléculaire a trait à l’analyse de l’ADN et de l’ARN, plus particulièrement à l’analyse de la structure moléculaire des gènes et de leurs produits directs, à savoir les ARN et les protéines.

Une analyse protéinique est une analyse moléculaire si elle permet de conclure clairement à une ou plusieurs mutations précises du patrimoine génétique (p. ex., sur la base d’une modification de la structure protéinique ou de la mesure d’une activité enzymatique) et vise à obtenir cette information. L’analyse du produit direct du gène doit être délimitée par rapport aux autres analyses de laboratoire au sens de la let. a. Celles-ci visent également à obtenir des informations sur le patrimoine génétique humain. Elles peuvent diagnostiquer une maladie génétique mais ne fournissent aucune information sur la mutation en cause dans le gène concerné. Elles ne relèvent donc pas des analyses moléculaires.

Les tests de génétique moléculaire sont utilisés en médecine pour établir ou exclure la présence d’un gène muté qui pourrait conduire à une maladie héréditaire. Ils le sont aussi à des fins non médicales, pour détecter d’autres caractéristiques ou dans le cadre de l’établissement d’un profil d’ADN.