Rapport explicatif

Let. d Analyses génétiques dans le domaine médical

La notion d’analyses génétiques dans le domaine médical figure désormais dans les définitions légales. La conception du domaine médical y est large et comprend toutes les analyses génétiques qui donnent des renseignements sous quelque forme que ce soit sur l’état de santé actuel ou d’éventuels risques de maladie de la personne concernée (p. ex., la détermination d’une maladie héréditaire, d’une prédisposition à une maladie ou d’un facteur de risque génétique d’une maladie). En détail, il s’agit des analyses génétiques diagnostiques (let. e), présymptomatiques (let. f) et prénatales (let. h) ainsi que des analyses visant à établir un planning familial (let. j). Les analyses visant à déterminer les effets d’une éventuelle thérapie relèvent aussi du domaine médical. En font notamment partie les analyses pharmacogénétiques qui sont réalisées dans le but de choisir et de doser un médicament. Les analyses prénatales visant à évaluer un risque (let. i) sont aussi effectuées dans un contexte médical. Il n’est cependant pas question d’analyses génétiques au sens de la let. a, raison pour laquelle elles ne sont pas rattachées aux analyses génétiques dans le domaine médical.

Les analyses génétiques qui ne fournissent aucun renseignement sur l’état de santé actuel ou futur de la personne concernée et ne visent pas à obtenir des informations sur d’autres aspects pertinents d’un point de vue médical ne relèvent pas du domaine médical au sens de l’avant-projet. En ce sens, les analyses concernant le mode de vie, réalisées dans une optique d’optimalisation de la santé, font partie des analyses génétiques en dehors du domaine médical lorsqu’elles ne livrent aucune information relative à une maladie (cf. art. 31).

Let. e Analyses génétiques diagnostiques

La notion d’analyses génétiques diagnostiques est désormais inscrite dans la liste des définitions. Il s’agit d’analyses au sens de la let. a qui sont effectuées sur une personne présentant déjà des symptômes cliniques. L’analyse confirme ou exclut la présence d’une maladie génétique donnée. L’inscription des analyses diagnostiques dans les définitions légales permet de mieux faire la distinction entre les exigences relatives aux analyses génétiques diagnostiques et celles posées aux analyses génétiques présymptomatiques et prénatales.

Let. f Analyses génétiques présymptomatiques

Les analyses génétiques présymptomatiques sont déjà définies dans le droit en vigueur. Ce sont des analyses génétiques au sens de la let. a, effectuées dans le but de détecter une prédisposition à une maladie avant l’apparition des symptômes cliniques. Elles permettent de détecter des prédispositions avant même que la maladie ne se manifeste pleinement au niveau clinique et qui, dans la plupart des cas, sont présumées sur la base d’une anamnèse familiale. La notion comprend aussi les analyses visant à déterminer un facteur de risque prédictif pour une maladie dont l’apparition dépend pour l’essentiel de facteurs environnementaux ou du mode de vie.

L’actuelle définition des « analyses génétiques présymptomatiques » exclut explicitement les analyses qui permettent uniquement de déterminer les effets (positifs ou négatifs) d’un traitement envisagé. Comme de telles analyses sont désormais mentionnées séparément dans la définition des analyses génétiques dans le domaine