Erläuternder Bericht

Eltern ererbte Eigenschaften, während der Keimzellbildung oder Befruchtung spontan entstandene Fehlverteilungen von Chromosomen (z.B. Aneuploidien, Translokationen) oder während der Embryonalphase bzw. später stattfindende Neumutationen in somatischen Zellen oder in Keimzellen (de novo Mutationen). Ob die Untersuchung an lebenden oder an verstorbenen Personen oder auch an Keimzellen, Embryonen oder Föten durchgeführt wird, spielt dabei keine Rolle (vgl. aber Art. 2 Abs. 4 Bst. b). Die Legaldefinition umfasst auch die Erstellung von DNA-Profilen, so dass auch diese unter den Begriff der „genetischen Untersuchung“ subsumiert werden (vgl. Ausführungen zu Art. 2 und zu Art. 47-51). Auch Reihenuntersuchungen sind genetische Untersuchungen nach Buchstabe a. Hingegen sind pränatale Risikoabklärungen keine genetischen Untersuchungen (vgl. Bst. i).

Die Definition umfasst nebst den zytogenetischen (Bst. b) und molekulargenetischen (Bst. c) Untersuchungen auch die weiteren Laboruntersuchungen. Wie bisher sind damit all diejenigen Untersuchungen gemeint, die unmittelbar und eindeutig Auskunft über eine Eigenschaft des menschlichen Erbguts geben und auch darauf abzielen, diese Information zu erhalten. Ein Beispiel stellt die im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführte Bestimmung der Aminosäure Phenylalanin dar, deren erhöhte Konzentration auf die Krankheit Phenylketonurie hinweist. Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der der Abbau von Phenylalanin gestört ist. Auch die Abklärung von biochemischen Parametern kann eine weitere Laboruntersuchung im Sinne von Buchstabe a darstellen, wenn sie beispielsweise dazu dient, eine Erbkrankheit festzustellen. Bekanntes Beispiel dafür ist die Messung des Chlorid-Gehalts im Rahmen des Schweisstests zur Abklärung einer Cystischen Fibrose. Und schliesslich erfasst der Begriff der weiteren Laboruntersuchungen nach Bst. a auch die Untersuchung von epigenetischen Veränderungen, bei denen es sich insbesondere um chemische Modifikationen des Erbguts handelt, welche die Struktur der Nukleinsäure und deren Produkte oder die Anzahl und Struktur der Chromosomen nicht verändern (vgl. Ziff. 1.2.3.3).

Unter den Begriff der genetischen Untersuchungen fallen wie bisher einzig Untersuchungen von menschlichem Material (Blut, Gewebe oder Zellen sowie Ausscheidungen). Eine Diagnose anhand von Symptomen oder der Familiengeschichte ist keine genetische Untersuchung im Sinne des GUMG.

Bst. b zytogenetische Untersuchungen

An der geltenden Definition der zytogenetischen Untersuchungen ändert der Vorentwurf nichts. Zytogenetische Untersuchungen dienen der Abklärung von Zahl und Struktur der einzelnen Chromosomen und kommen einzig im medizinischen Bereich zur Anwendung. Aufgrund der Grösse und weiterer morphologischer Kriterien werden die Chromosomen nach international akzeptierten Kriterien (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) zu einem so genannten Karyogramm zusammengestellt. Das Karyogramm ist die älteste Technik der Zytogenetik. Seit den 1960er Jahren werden auf diese Weise Chromosomen nach entsprechender Präparation lichtmikroskopisch sichtbar gemacht. Diese Methode erlaubt hingegen nicht die Analyse von Veränderungen einzelner Gene. Mit der Einführung der so genannten FISH-Technik (FISH = Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung) in den 1990er Jahren und dem Fortschritt des Genomprojektes, bei dem die einzelnen menschlichen Gene auf den Chromosomen lokalisiert (kartiert) werden, hat sich diese Situation verändert. Ein neuer Zwischenbereich hat sich entwickelt, den man als molekulare Zytogenetik bezeichnet.