Rapporto esplicativo

oppure è destinato all’individuazione precoce di malattie genetiche. Attualmente in Svizzera viene eseguito un solo depistaggio genetico. Dal 1965 esiste il cosiddetto screening neonatale, volto a identificare nei neonati a pochi giorni dalla nascita sette patologie, per lo più di origine genetica, e in particolare malattie metaboliche e ormonali. Attraverso idonee misure dietetiche o terapeutiche tempestive è possibile prevenire l’esordio di queste malattie o quantomeno ridurne i sintomi⁷⁸. Dall’entrata in vigore della LEGU lo screening neonatale è stato esteso, in base alle relative autorizzazioni dell’UFSP, agli accertamenti della fibrosi cistica⁷⁹, della leucinosi e dell’aciduria glutarica.

Poiché il depistaggio genetico è offerto a tutta la popolazione o a determinati gruppi di persone, è indispensabile disciplinare in modo specifico questa forma di esame genetico per evitare un rischio di danno esteso. Il capoverso 1 stabilisce pertanto che il depistaggio genetico può essere eseguito solo se il programma è stato autorizzato dall’UFSP. Nella sua raccomandazione 4/2009, la CEEGU ha indicato le condizioni poste ai programmi di depistaggio genetico⁸⁰.

Il capoverso 2 elenca tutti i punti che devono essere contenuti nel programma. La lettera a chiede che sia possibile una cura precoce o una profilassi. Questa condizione è riconosciuta all’unanimità dagli ambienti scientifici già da tempo. Un depistaggio è giustificato solo se esistono possibilità concrete di evitare o rinviare l’esordio di una malattia o influenzarne positivamente il decorso. Inoltre il metodo d’indagine deve fornire risultati attendibili (lett. b) e il programma deve dimostrare inoltre che è assicurata una consulenza adeguata (lett. c; cfr. anche il commento al cpv. 3 lett. b). L’avamprogetto esige altresì che l’esecuzione del depistaggio sia garantita per una durata adeguata (lett. d). Un depistaggio proposto sistematicamente a tutta la popolazione o a determinati gruppi dell’intera popolazione ha infatti senso solo se l’offerta è mantenuta su un arco di tempo relativamente lungo e se è assicurato il necessario finanziamento, requisiti che devono essere specificati nel programma del depistaggio.

Il capoverso 3 riunisce gli sgravi concessi per l’esecuzione del depistaggio genetico, che erano già contenuti parzialmente nella legge in vigore, ma distribuiti in diverse disposizioni. Queste deroghe dalle disposizioni generali sull’esecuzione di esami genetici presintomatici devono essere però indicate nel programma del depistaggio. Alla lettera a è prevista la possibilità che la prescrizione di esami genetici nell’ambito di un depistaggio avvenga in deroga all’articolo 17. Nel programma deve essere specificato quali gruppi di professionisti della salute possono prescrivere il relativo esame. Per lo screening neonatale, per esempio, l’esame può essere prescritto da levatrici o personale infermieristico negli ospedali, case per partorienti o a domicilio. Importante a questo proposito è che i professionisti della salute dispongano di conoscenze corrispondenti allo stato della scienza e delle competenze necessarie per la prescrizione. La lettera b prevede delle deroghe alle disposizioni sulla consulenza di cui all’articolo 18. Considerato che il depistaggio genetico analizza di norma un gran numero di persone, prevedere una consulenza esauriente e individuale per ogni persona, come richiesto dall’articolo 18, comporterebbe un onere sproporzionato. Nel caso del depistaggio, la consulenza deve essere invece adeguata alle