Rapporto esplicativo

Capoverso 2: il servizio di coordinamento dei dati serve allo scopo della legge di sostenere la ricerca nell’ambito delle malattie rare e promuovere la valutazione della qualità della diagnosi e della terapia (cfr. art. 1 cpv. 2 lett. d). A tale scopo può svolgere le seguenti attività:

- Raccolta di dati presso le persone e le istituzioni soggette all’obbligo di notifica (lett.

a): su richiesta, il servizio di coordinamento dei dati può raccogliere dati sulla diagnosi e sulla terapia delle malattie rare delle persone registrate, compresi dati genetici. Questa disposizione include i dati genetici poiché, come già menzionato, le malattie rare sono spesso di origine genetica. I dati sulla diagnosi e sulla terapia rilevanti per la ricerca possono quindi contenere anche dati genetici. La loro raccolta presuppone che il richiedente riutilizzi i dati in questione a scopo di ricerca o di valutazione della qualità della diagnosi e della terapia. Gli altri criteri per l’accettazione della domanda sono stabiliti dal Consiglio federale, che può anche autorizzare l’UFSP a stabilire una o più esigenze (art. 24 cpv. 1 lett. a e cpv. 3). Se il servizio di coordinamento dei dati accetta la domanda, contatta le persone e le istituzioni diagnosticanti e curanti interessate, iscritte nel registro (cfr. art. 4 cpv. 1 lett. d e art. 17 cpv. 1 lett. d). Su richiesta, queste ultime sono tenute a trasmettere al servizio di coordinamento dei dati tutti i dati necessari. Il Consiglio federale stabilisce la modalità di trasmissione dei dati; può anche autorizzare l’UFSP a stabilire una o più esigenze (art. 24 cpv. 1 lett. b e cpv. 3).

Tale approccio − raccolta dei dati da parte del servizio di coordinamento dei dati e obbligo di trasmissione per le persone e le istituzioni soggette all’obbligo di notifica − è adatto perché il registro deve restare il più snello possibile. In particolare, l’obbligo di notifica e la registrazione non sono destinati a rilevare dati esaustivi sulla diagnosi e sulla terapia delle malattie rare, ma registrano soltanto la malattia diagnosticata (v. commento all’art. 4 cpv. 1). Il servizio di coordinamento dei dati deve poter richiedere ulteriori dati − segnatamente sulla terapia − alle persone e alle istituzioni che li conservano solo su apposita richiesta e in caso di fabbisogno comprovato a scopo di ricerca o di valutazione della qualità della diagnosi e della terapia.

- Preparazione e collegamento dei dati (lett. b): il servizio di registrazione può poi, da

un lato, preparare i dati raccolti secondo la lettera a e i dati del registro per la riutilizzazione prevista (n. 1). Spetta in linea di principio al Consiglio federale stabilire gli standard, inclusi quelli per i formati dei dati che devono essere trasmessi dalle persone e dalle istituzioni soggette all’obbligo di notifica (art. 24 cpv. 1 lett. b e cpv. 3). A seconda della riutilizzazione concreta prevista a scopo di ricerca o di valutazione della qualità della diagnosi e della terapia, i dati possono dover essere preparati ulteriormente prima di essere resi accessibili ai richiedenti.

Dall’altro lato, su richiesta il servizio di registrazione può anche collegare i dati raccolti secondo la lettera a e i dati del registro con i dati ricevuti dai richiedenti o incaricare l’UST di collegarli con dati statistici secondo la legge sulla statistica federale⁶⁶.

- Messa a disposizione (lett. c): il servizio di registrazione può infine rendere tali dati

accessibili per la riutilizzazione secondo i requisiti di cui agli articoli 21 e 22 (v. relativo commento).