Erläuternder Bericht

Technisch ist es bereits gelungen, die komplette Genomsequenz des Fötus aus der Blutprobe der Mutter zu ermitteln.⁷ Es ist daher davon auszugehen, dass in absehbarer Zukunft viele weitere Merkmale, auch solche ohne direkten Bezug zur Gesundheit des ungeborenen Kindes, untersucht werden können.

Verhältnis zur heute zulässigen Pränataldiagnostik

Die NIPT werden den herkömmlichen „invasiven“ Tests gegenübergestellt, bei denen durch Punktion in die Gebärmutter Fruchtwasser, Nabelschnurblut oder Plazentagewebe zur genetischen Untersuchung entnommen wird. Bei diesen invasiven Eingriffen kommt es jedoch in 0.5-1% der Fälle zu einer Fehlgeburt, weshalb sie in der Regel nur bei einem konkreten Verdacht auf eine schwere gesundheitliche Beeinträchtigung durchgeführt werden, z.B. infolge von Befunden vorhergehender pränataler Risikoabklärungen (wie Ersttrimestertest) oder bei Vorliegen von Erbkrankheiten in der Familie. Hinzu kommt, dass invasive genetische Pränataltests erst nach dem ersten Trimenon durchgeführt werden können, zu einem Zeitpunkt also, an dem die Frau das Kind im Bauch bereits spürt. Nicht-invasive pränatale Tests hingegen können schon früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden und bergen weder für die Mutter noch für das werdende Kind ein gesundheitliches Risiko. Zudem liefern sie im Vergleich zu den heute gängigen pränatalen Risikoabklärungen wesentlich sicherere Aussagen über das Vorliegen von genetischen Anomalien beim Embryo.

Heute dürfen bei Embryonen oder Föten nur Eigenschaften untersucht werden, die dessen Gesundheit "direkt" beeinträchtigen. Der Begriff "direkt" soll dabei ausschliessen, dass im Hinblick auf den weiten Gesundheitsbegriff der Weltgesundheitsorganisation (WHO) auch aus psychischen oder sozialen Gründen Eigenschaften des Embryos oder Fötus ermittelt werden (vgl. Botschaft zum GUMG⁸, S. 7410). Damit dürfen in pränatalen Untersuchungen alle Krankheiten und Behinderungen, welche das werdende Kind nach der Geburt oder auch später in seinem Leben in seinen physischen und psychischen Fähigkeiten einschränken könnten, abgeklärt werden. Auch die Abklärung leichterer Behinderungen, wie z.B. die Rot-Grün-Blindheit, wäre gemäss Artikel 11 GUMG zulässig – sie beeinträchtigt die Gesundheit des Embryos direkt. In der klinischen Praxis wird dies jedoch schon nur deshalb nicht gemacht, weil diese Krankheit das Risiko einer Fehlgeburt nicht aufwiegt. Dies könnte sich mit den NIPT ändern und es ist vorstellbar, dass werdende Eltern daran interessiert sind, auch solche leichteren Behinderungen abzuklären. Liegen die Ergebnisse noch vor der 12. Schwangerschaftswoche vor (also im Rahmen der Fristenregelung), liegt der Entscheid über mögliche Folgemassnahmen, namentlich einen Schwangerschaftsabbruch, alleine bei der schwangeren Frau. In Anbetracht dieser Entwicklungen und weil der Bundesrat die Vornahme von Schwangerschaftsabbrüchen einzig aufgrund leichter Behinderungen vermeiden möchte, erscheint es angezeigt, die Bedingungen, unter welchen genetische Untersuchungen an Ungeborenen durchgeführt werden dürfen, anzupassen.