Erläuternder Bericht

dem im Sinne eines Oberbegriffs gebraucht. Er erfasst nicht nur die eigentlichen pränatalen genetischen Untersuchungen (Bst. h), sondern auch die pränatalen Risikoabklärungen (Bst. i), d. h. Untersuchungen mit bildgebenden Verfahren, insbesondere Ultraschalluntersuchungen, sowie Laboruntersuchungen, die Hinweise auf das Risiko einer genetischen Anomalie des Embryos oder des Fötus liefern. Bei allen dieser drei Kategorien ist die Suche nach Störungen, die das Erbgut betreffen, entweder eigentlicher Zweck der Untersuchung oder zumindest möglich. Dabei ist es unwesentlich welche Methode (molekulargenetische, zytogenetische, biochemische oder Ultraschalluntersuchung) dabei verwendet wird, ob die Untersuchung invasiv bzw. nichtinvasiv ist (mit Eingriff in die Gebärmutter vs. Untersuchung im mütterlichen Blut bzw. Ultraschalluntersuchung) oder ob sie zur Ermittlung eines erhöhten Risikos für gewisse genetische Störungen eingesetzt wird resp. der definitiven Bestätigung einer pränatalen Diagnose dient.

Bst. h pränatale genetische Untersuchungen

An der geltenden Umschreibung der pränatalen genetischen Untersuchungen ändert der Vorentwurf nichts. Es handelt sich dabei um genetische Untersuchungen im Sinne von Buchstabe a, die während der Schwangerschaft zur Abklärung von Eigenschaften des Erbguts des Embryos oder des Fötus durchgeführt werden. In erster Linie geht es um die Chorionzottenbiopsie und die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese), wenn, wie das meistens der Fall ist, eine Analyse des Chromosomensatzes durchgeführt wird, aber auch wenn nach einer monogenen Erbkrankheit gesucht wird. Das Gleiche gilt sinngemäss für die wesentlich seltener angewendeten invasiven Methoden der Nabelschnurpunktion zur Gewinnung fötalen Bluts oder der Entnahme fötalen Gewebes. Buchstabe h subsumiert auch die NIPT, weil es dabei letztlich um eine genetische Untersuchung des Erbguts des Embryos bzw. Fötus geht, unabhängig davon, dass die embryonale bzw. fötale DNA zellfrei im mütterlichen Blut vorliegt (vgl. Ziff. 1.2.4.1). Der Begriff "pränatale genetische Untersuchungen" umfasst weder genetische Analysen an imprägnierten Eizellen (Polkörperdiagnostik) noch solche an Embryonen in vitro (PID), weil diese nicht während, sondern vor der Schwangerschaft durchgeführt werden. Zudem werden sie durch das Fortpflanzungsmedizingesetz vom 18. Dezember 1998⁵⁴ geregelt.

Bst. i pränatale Risikoabklärungen

An der geltenden Umschreibung der pränatalen Risikoabklärungen ändert der Vorentwurf nichts. Darunter fallen sowohl Laboruntersuchungen anhand von biochemischen Faktoren im mütterlichen Blut, mit denen nach Hinweisen auf das Risiko einer genetischen Anomalie des Embryos oder des Fötus gesucht wird, als auch alle Untersuchungen des Embryos oder des Fötus mit bildgebenden Verfahren (Ultraschalluntersuchungen). Ein Beispiel für eine pränatale Risikoabklärung ist der sogenannte Ersttrimester-Test, bei dem zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche zwei biochemische Faktoren im Blut der Mutter (PAPP-A und freies -HCG) bestimmt sowie die Dicke der Nackenfalte beim Embryo im Ultraschall gemessen wird. Unter Berücksichtigung des Alters der Mutter wird aus diesen Werten dann die Wahrscheinlichkeit errechnet, mit der der Embryo an einer chromosomalen Störung (z.B. Down-Syndrom) leidet. Bei einem positiven Befund steht