Erläuternder Bericht

Die neuen Methoden (Hochdurchsatzsequenzierung und DNA-CHIP-Technologie) halten ebenfalls Einzug in die Zytogenetik. Gerade mit der DNA-CHIP-Technologie können auch kleinste Veränderungen auf der Chromosomenebene festgestellt werden. Auch die neuen Sequenziermethoden werden zunehmend in der molekularen Zytogenetik eingesetzt.

Bst. c molekulargenetische Untersuchungen

An der geltenden Umschreibung von molekulargenetischen Untersuchungen ändert der Vorentwurf nichts. Die Molekulargenetik befasst sich mit der Untersuchung der DNA und der RNA, insbesondere mit der Analyse der molekularen Struktur der Gene sowie deren unmittelbarem Produkt (RNA und Proteine).

Eine Proteinuntersuchung ist dann eine molekulargenetische Untersuchung, wenn die Analyse eindeutig auf eine oder mehrere bestimmte Mutationen des Erbguts rückschliessen lässt (z.B. aufgrund der veränderten Proteinstruktur oder einer gemessenen Enzymaktivität), und auch darauf abzielt diese Information zu erhalten. Die Untersuchung des unmittelbaren Genprodukts ist dabei von den weiteren Laboruntersuchungen nach Bst. a abzugrenzen. Weitere Laboruntersuchungen zielen ebenfalls darauf ab, Informationen über das menschliche Erbgut zu erhalten. Sie können eine genetische Erkrankung zwar diagnostizieren, sie ergeben jedoch keinen Aufschluss über die verursachende Mutation im betroffenen Gen. Daher werden sie nicht den molekulargenetischen Untersuchungen zugeteilt.

Molekulargenetische Tests werden in der Medizin eingesetzt, um das Vorliegen eines mutierten Gens, das zu einer Erbkrankheit führen kann, zu dokumentieren oder auszuschliessen. Molekulargenetische Untersuchungen werden aber auch ausserhalb des medizinischen Bereichs verwendet, zum Nachweis anderer persönlicher Eigenschaften oder im Rahmen der Erstellung eines DNA-Profils.

Bst. d genetische Untersuchungen im medizinischen Bereich

Der Begriff der genetischen Untersuchungen im medizinischen Bereich wird neu in die Legaldefinitionen aufgenommen. Der medizinische Bereich ist darin breit gefasst, so dass all jene genetischen Untersuchungen darunter fallen, die in irgend einer Form Auskunft über den heutigen Gesundheitszustand oder allfällige zukünftige Erkrankungsrisiken der betroffenen Person geben (z.B. die Abklärung einer Erbkrankheit, einer Krankheitsveranlagung oder eines genetischen Risikofaktors für eine Krankheit). Im Einzelnen erfasst sind diagnostische genetische (Bst. e), präsymptomatische genetische (Bst. f) und pränatale genetische Untersuchungen (Bst. h) sowie Untersuchungen zur Familienplanung (Bst. j). Untersuchungen zur Abklärung der Wirkungen einer möglichen Therapie werden ebenfalls dem medizinischen Bereich zugeordnet. Darunter fallen namentlich die pharmakogenetischen Untersuchungen, die zwecks Wahl und Dosierung eines Medikaments durchgeführt werden. Pränatale Risikoabklärungen (Bst. i) werden zwar ebenfalls in einem medizinischen Zusammenhang durchgeführt. Es handelt sich dabei aber nicht um genetische Untersuchungen im Sinne von Bst. a, deshalb werden sie definitionsgemäss nicht den genetischen Untersuchungen im medizinischen Bereich zugeordnet.

Nicht in den medizinischen Bereich im Sinne des Vorentwurfs fallen jene genetischen Untersuchungen, die keinerlei Aussagen zum heutigen oder zukünftigen Gesundheitszustand der betroffenen Person machen und auch nicht bezwecken,