Erläuternder Bericht
Vernehmlassung 2013/53: Totalrevision des Bundesgesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) · 128 Seiten
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Informationen zu anderweitig medizinisch relevanten Aspekten zu ermitteln. In diesem Sinne werden die sogenannten "Lifestyle-Analysen", die im Zusammenhang mit der Gesundheitsoptimierung durchgeführt werden, den genetischen Untersuchungen ausserhalb des medizinischen Bereichs zugeordnet, wenn sich aus ihnen keine krankheitsrelevanten Informationen ergeben (vgl. Art. 31).
Bst. e diagnostische genetische Untersuchungen
Der Begriff der diagnostischen genetischen Untersuchungen wird neu in den Katalog der Definitionen aufgenommen. Es handelt sich dabei um Untersuchungen im Sinne von Buchstabe a, die bei einer betroffenen Person durchgeführt werden, bei der bereits klinische Symptome vorhanden sind. Durch die Untersuchung wird der Verdacht auf Vorliegen einer bestimmten genetischen Krankheit bestätigt oder ausgeschlossen. Die Aufnahme der diagnostischen Untersuchungen in die Legaldefinitionen ermöglicht es, Anforderungen an die diagnostischen genetischen Untersuchungen besser von den Anforderungen an die präsymptomatischen und pränatalen genetischen Untersuchungen zu unterscheiden.
Bst. f präsymptomatische genetische Untersuchungen
Präsymptomatische genetische Untersuchungen sind schon im geltenden Recht definiert. Nach wie vor handelt es sich dabei um genetische Untersuchungen im Sinne von Buchstabe a, die mit dem Ziel durchgeführt werden, Krankheitsveranlagungen vor dem Auftreten klinischer Symptome zu erkennen. Diese Untersuchungen werden - noch bevor sich eine Krankheit manifestiert - zum Nachweis einer entsprechenden Veranlagung durchgeführt, die in der Regel aufgrund der Familienanamnese vermutet wird. Der Begriff subsumiert aber auch die Abklärungen eines prädiktiven Risikofaktors für eine Erkrankung, deren Ausbruch wesentlich von Umwelteinflüssen oder dem Lebensstil abhängig ist.
Die bisherige Definition "präsymptomatische genetische Untersuchungen" klammert Untersuchungen, die ausschliesslich zur Abklärung der Wirkungen einer geplanten Therapie dienen, explizit aus. Weil solche Untersuchungen in der Definition der genetischen Untersuchungen im medizinischen Bereich (Bst. d) neu separat genannt werden, kann darauf verzichtet werden, sie in Buchstabe f von den präsymptomatischen genetischen Untersuchungen abzugrenzen.
Bst. g pränatale Untersuchungen
An der geltenden Umschreibung der pränatalen Untersuchungen ändert der Vorentwurf nichts. Wie bereits in der damaligen Botschaft zum GUMG festgehalten, wird unter einer pränatalen Untersuchung im allgemeinen medizinischen Sprachgebrauch jede diagnostische Massnahme verstanden, die geeignet ist, während der Schwangerschaft Gesundheitsstörungen des werdenden Kindes festzustellen oder auszuschliessen. Die gesuchten Gesundheitsstörungen können das Erbgut betreffen, wie bei monogenen Erbkrankheiten, Chromosomenaberrationen oder Fehlbildungen mit multifaktorieller Ursache, oder eindeutig nicht genetischer Natur sein, wie durch Infektionen oder durch mütterliche Faktoren verursachte fötale Krankheiten oder Wachstumsstörungen. Der Vorentwurf verwendet den Begriff der pränatalen Untersuchungen zwar nach wie vor enger, da Untersuchungen nicht-genetischer Störungen vom Geltungsbereich schlechthin ausgeschlossen sind. Der Begriff wird trotz-