Rapport explicatif

médical (let. d), l’avant-projet renonce à les délimiter par rapport aux analyses génétiques présymptomatiques à la let. f.

Let. g Analyses prénatales

L’avant-projet ne change rien à la définition en vigueur des analyses prénatales. Comme le précisait jadis le message relatif à la LAGH, on entend par analyse prénatale, dans le langage médical courant, toute mesure diagnostique qui permet, pendant la grossesse, de déceler ou d’exclure des troubles de la santé de l’enfant à naître. Les troubles peuvent être d’origine génétique, comme les maladies héréditaires monogéniques, les aberrations chromosomiques ou les malformations héréditaires multifactorielles ; ils peuvent aussi ne pas être d’origine génétique, comme les infections ou les maladies fœtales dues à des facteurs maternels ou à des troubles de croissance. L’avant-projet utilise encore la notion des analyses prénatales dans un sens étroit, étant donné que l’analyse des anomalies non génétiques n’entre pas dans le champ d’application. La notion est néanmoins utilisée comme un concept général. Elle ne recouvre pas seulement les analyses génétiques prénatales proprement dites (let. h), mais également les analyses prénatales effectuées dans le but d’évaluer un risque (let. i), c’est-à-dire les analyses recourant aux procédés d’imagerie, l’échographie notamment, ainsi que les analyses de laboratoire qui donnent une indication quant au risque d’une anomalie génétique chez l’embryon ou le fœtus. Dans les trois cas, les analyses sont effectuées dans le but spécifique de déterminer une anomalie du patrimoine génétique ou, du moins, elles comprennent cette possibilité. La notion vaut quelle que soit la méthode utilisée (analyse moléculaire, cytogénétique, biochimique ou par échographie), qu’elle soit invasive (intervention dans la matrice) ou non invasive (analyse du sang maternel ou échographie), ou qu’il s’agisse d’une analyse effectuée dans le but de savoir s’il existe un risque élevé d’existence d’anomalies génétiques déterminées ou dans celui de confirmer un diagnostic prénatal.

Let. h Analyses génétiques prénatales

L’avant-projet ne change rien à la définition des analyses génétiques prénatales. Ce sont des analyses génétiques au sens de la let. a, réalisées durant la grossesse dans le but de déterminer des caractéristiques du patrimoine génétique de l’embryon ou du fœtus. Il s’agit en particulier de la chorioncentèse (analyse des villosités choriales) et de l’amniocentèse (analyse du liquide amniotique) effectuées, comme dans la plupart des cas, dans le but d’analyser le caryotype ou de rechercher une maladie héréditaire monogénique. Cela vaut par analogie pour la ponction du sang du cordon ombilical, méthode invasive plus rarement utilisée, qui consiste à prélever du sang ou du tissu fœtal. La let. h comprend aussi les tests prénataux non invasifs (NIPT), car il s’agit en fin de compte d’une analyse génétique du patrimoine héréditaire de l’embryon ou du fœtus, que l’ADN embryonnaire ou fœtal soit présent ou non sous forme libre dans le sang maternel (cf. ch. 1.2.4.1). La notion d’« analyses génétiques prénatales » ne comprend ni les analyses effectuées sur des ovules imprégnés (analyse du globule polaire) ni celles réalisées sur des embryons in vitro (DPI), car ces analyses n’ont pas lieu pendant, mais avant la grossesse. Elles sont réglées par la loi fédérale du 18 décembre 1998 sur la procréation médicalement assistée⁵⁴.