Rapport explicatif

Let. i Analyses prénatales visant à évaluer un risque

L’avant-projet ne modifie en rien l’actuelle définition des analyses prénatales visant à évaluer un risque. Il s’agit aussi bien des analyses de laboratoire effectuées dans le but d’évaluer un risque d’anomalie génétique de l’embryon ou du fœtus à l’aide de facteurs biochimiques dans le sang maternel que de tous les procédés d’imagerie (échographies) effectuées sur l’embryon ou le fœtus. Le test du premier trimestre est un exemple d’analyse prénatale visant à évaluer un risque : entre la dixième et la treizième semaine de grossesse, elle détermine deux facteurs biochimiques dans le sang de la mère (PAPP-A et -HCG libre) et mesure par échographie la clarté nucale de l’embryon. Au regard de l’âge de la mère, ces valeurs permettent de calculer la probabilité que l’embryon soit atteint d’une anomalie chromosomique (p. ex., syndrome de Down). En cas de résultat positif, la femme concernée est libre de procéder à une analyse génétique prénatale proprement dite.

Les analyses prénatales visant à évaluer un risque ne sont pas des analyses génétiques au sens de la let. a, car elles ne permettent aucune conclusion évidente sur des caractéristiques du patrimoine génétique mais servent uniquement à livrer une indication sur une possible anomalie.

Let. j Analyses visant à établir un planning familial

L’avant-projet ne change rien à la définition en vigueur des analyses visant à établir un planning familial. Ces analyses sont effectuées dans le but d’évaluer un risque génétique pour les générations suivantes ; elles sont donc réalisées avant de concevoir un enfant. Il s’agit essentiellement de savoir si les parents sont porteurs d’un gène responsable d’une maladie (gène récessif dont la présence ne déclenche pas la maladie chez le porteur). Par contre, si l’on constate la présence d’une prédisposition à une maladie déterminée, il ne s’agit plus d’une analyse visant à établir un planning familial, mais d’une analyse génétique présymptomatique au sens de la let. f, même si l’analyse permet également d’établir un planning familial.

Let. k Profil d’ADN

La notion du profil d’ADN est redéfinie. L’avant-projet comprend la caractéristique spécifique du patrimoine génétique d’une personne qui est déterminée à l’aide d’analyses génétiques et sert à l’identifier ou établir sa filiation. L’établissement d’un profil d’ADN relève donc aussi de la notion des analyses génétiques au sens de la let. a.

L’analyse visant à déterminer la filiation ou l’identité d’une personne utilise des techniques moléculaires qui établissent un échantillon génétique individuel et livrent ainsi une « empreinte génétique ». Il ne s’agit que d’une comparaison d’échantillons de différentes personnes au niveau de l’ADN et non d’un déchiffrage de la séquence d’ADN pour en déduire des caractéristiques personnelles ou déterminantes pour la santé. L’avant-projet renonce au critère des « séquences non codantes » existant dans la définition légale en vigueur, car il ne correspond plus à l’état actuel des connaissances scientifiques et de la technique (cf. ch. 1.2.5).

Les analyses dites généalogiques – dans le but de déterminer l’origine régionale ou l’appartenance d’une personne à des groupes de personnes ou à des ethnies – comparent également des échantillons au niveau de l’ADN. Elles ne sont néanmoins pas considérées comme des analyses visant à établir un profil d’ADN au sens du présent