Rapport explicatif

Environ 70% des embryons au stade de quatre cellules et aptes à se développer parviennent au stade de huit cellules (cf. annexe 2 tableau 1).

Un procédé récent permet de n’effectuer une biopsie sur l’embryon que vers le 5^ème jour.20 A ce stade de son évolution, l’embryon est constitué d’une couche cellulaire externe provenant du placenta (trophoblaste) et de la masse cellulaire interne de laquelle se développera l’embryon, respectivement le fœtus (embryoblaste) ; l'ensemble s'appelle blastocyste. C’est pourquoi, on parle de biopsie blastocystaire. Au cours d’une biopsie blastocystaire, plusieurs cellules sont en général prélevées sur le trophoblaste et analysées génétiquement. On ne connaît pas encore avec certitude quels sont les avantages et les inconvénients d’une biopsie blastocystaire par rapport à une biopsie embryonnaire effectuée le troisième jour. Il semble qu’un avantage soit de pouvoir prélever et analyser plus de deux cellules (cf. ch. 1.2.5).

Pour une biopsie embryonnaire, on procède en premier à une perforation de la membrane protectrice de l’embryon à l’aide d’un acide, d’un faisceau laser ou par voie mécanique. On prélève ensuite une à deux cellules au travers de cette ouverture à l’aide d’une pipette d’aspiration. Ce prélèvement de cellules n’est pas toujours couronné de succès : pour environ 5% des biopsies, les cellules dissociées sont détruites et ne peuvent plus être analysées génétiquement (cf. annexe 2 tableau 1). Par conséquent, l'embryon concerné ne peut en principe plus être utilisé pour la procréation parce qu’on ne peut pas détecter s’il est porteur du défaut génétique ou non. Dans des cas rares, l’embryon meurt suite à la biopsie.

Plus récemment, on trouve des indices selon lesquels la dissociation de cellules pourrait éventuellement diminuer l’aptitude de l’embryon à être implanté.21 La question de savoir si la dissociation peut entraîner encore d’autres effets négatifs sur le développement de l’embryon ou de l’enfant n’est encore pas résolue.22 Selon les premières expériences, le DPI n’aurait à tout le moins pas d’effets négatifs sur le développement mental et psychomoteur des enfants au cours des deux premières années de leur vie.23

²⁰A. H. Handyside, Human embryo biopsy for preimplantation genetic diagnosis, in: D. K. Gardner, A. Weissmann, C. M. Howles, Z. Shoham (Hg.), Textbook of Assisted

Reproductive Techniques, London 2004, p. 191 ss.

²¹Cf. L. K. Shahine et al., Preimplantation genetic diagnosis does not increase pregnancy rates in patients at risk for aneuploidy, Fertility and Sterility, 2006, 85, S. 51-56. Bruce Goldman, The First Cut, Nature, 2007, 445, p. 479-480. Cf. aussi P. Miny, Ch. De Geyter, W. Holzgreve, Neue Möglichkeiten der pränatalen genetischen Diagnostik inklusive Präimplantationsdiagnostik, Therapeutische Umschau, 2006, 63, p. 707.

²²Cf. rapport «Preimplantation Genetic Diagnosis in Europe» de la Commission