Rapport explicatif

Annexe 1: Glossaire des termes scientifiques

Allèle Terme relatif aux différentes formes (copies)

d’un gène au même emplacement génétique de chromosomes homologues (identiques). A cause de sa séquence chromosomique double, l’être humain ne possède que deux allèles d’un gène. Si ces deux allèles sont identiques, le porteur est homozygote par rapport à ce gène; s’ils sont différents, il est hétérozygote.

Analyse du globule polaire Analyse d’un globule polaire pour détecter une

mutation génétique ou une anomalie chromosomique.

Aneuploïdie Altération du nombre normal de chromosomes.

Anomalie chromosomique On distingue les anomalies chromosomiques

numériques (1) des anomalies structurelles (2):

(1) les anomalies numériques sont dues à une répartition défectueuse des chromosomes sur les cellules-filles. La modification concerne soit le nombre de chromosomes individuels, soit celui de la séquence chromosomique complète.

(2) Les anomalies chromosomiques structurelles sont causées soit par la duplication, soit par l’échange de matériel chromosomique à l’intérieur d’un chromosome ou entre plusieurs chromosomes.

Autosomes Terme pour tous les chromosomes, qui ne sont

pas des chromosomes sexuels; l’être humain possède 22 paires d’autosomes et deux chromosomes sexuels (XX ou XY).

Bébé sauveur Embryon sélectionné suite à un DPI dans le cadre

d'une FIV en sa qualité de donneur compatible dans le but de soigner un frère ou une sœur malade.

Biopsie blastocystaire Prélèvement de plusieurs cellules sur la couche

cellulaire externe (trophoblaste) d’un blastocyste.

Biopsie embryonnaire Prélèvement d’une ou plusieurs cellules sur un

embryon in vitro.

Blastocyste Embryon du 4^ème au 7^ème jour du développement

environ. Le blastocyste est constitué d’une couche cellulaire externe dont est issu le placenta (trophoblaste), et d’une masse cellulaire interne de laquelle se développe l’embryon