Rapport explicatif

vraisemblance, à une maladie. Toute anomalie génétique ne se manifeste pas à 100 % dans le phénotype, ce qui signifie que de nombreux porteurs de l’anomalie génétique ne présentent pas de symptômes de maladie (cf. ch. 1.2.4.1). Selon la let. b, seules les anomalies génétiques qui se déclarent avec une certaine vraisemblance sur le plan clinique doivent être détectées. 25 % semble à nouveau une valeur appropriée. La détection d’anomalies pour lesquelles la corrélation entre l’anomalie et la déclaration de la maladie est faible n’est pas admise. C’est généralement le cas pour des maladies héréditaires multifactorielles, mais pas pour des maladies héréditaires autosomiques récessives ou autosomiques dominantes. L’utilisation du DPI en vue d’exclure le simple statut de porteur est également interdite (cf. ch. 1.2.4.1 (3)), le but de la loi n’étant pas d’éradiquer les informations génétiques pour certaines maladies dans la population. Le rejet d’embryons, dans le cadre d’un DPI, qui ne présentent qu’un risque minime ou pas de risque du tout de tomber malades n’est pas défendable du point de vue éthique.

- Finalement, la let. b exige qu'il est probable que la maladie se déclare « avant l’âge de 50 ans » ; il est interdit de détecter des maladies qui ne se manifestent qu’à un âge avancé. La raison suivante est notamment invoquée pour justifier la limitation du délai pendant lequel la maladie doit se manifester certaine vraisemblance : il serait disproportionné de mettre en danger un embryon ou même de le détruire si le risque qu’il tombe malade et qu’il meure ne se distinguait pas de manière évidente de celui d’une personne non atteinte.

La let. c pose l’exigence selon laquelle il ne doit pas y avoir de traitement efficace et approprié pour la maladie grave justifiant le DPI. Ces termes sont utilisés de la même manière que dans le droit de l’assurance-maladie. Le terme « efficacité » signifie que le traitement doit effectivement conduire au résultat escompté qui est d’amener une amélioration significative. En outre, un traitement est approprié lorsque ce but est atteint en respectant une proportion raisonnable entre le résultat et l’investissement ou entre les effets et les effets secondaires.

Il est difficile d’évaluer quel traitement respecte une proportion raisonnable entre effets néfastes et utilité et cette décision est certainement perçue de manière très différente en fonction de l’individu. Afin d’objectiver cela, il faut avoir recours aux mêmes indices que ceux qui permettent d’évaluer si une maladie est grave ou non, comme par exemple une espérance de vie nettement réduite, des limitations de la motricité ou des atteintes cognitives importantes, de fortes douleurs, une dépendance durable et importante des soins et d’autres interventions. On ne peut certainement pas parler de traitement efficace et approprié lorsqu’il ne change pas grand-chose à ces atteintes ou qu’il produit des effets secondaires d’intensité équivalente, même si la maladie qui est à l’origine peut être atténuée de manière significative. Cette évaluation dépend toutefois des seuls critères médicaux ; d’autres critères, comme des critères économiques par exemple, ne doivent jouer aucun rôle.

Let. d : le DPI est appliqué dans l’intérêt des parents potentiels (cf. ch. 1.3.2.1) ; ce sont donc eux qui doivent invoquer auprès du médecin le fait que leur désir de devenir parents pourrait conduire à une charge intolérable dans la situation donnée, avant tout à cause de leur prédisposition génétique mais aussi à cause de leurs conditions générales de vie. Cette disposition a pour but que le couple prenne une