Rapport explicatif

Annexe 1

Glossaire des termes scientifiques

Allèle Variante de gène ; expression d’un gène au même empla-

cement génétique. En raison de sa séquence chromosomique double, l’être humain possède deux allèles d’un même gène.

Aneuploïdie Altération du nombre normal de chromosomes.

ARN Acide ribonucléique ; sa fonction principale dans la

cellule est de traduire l’information génétique en une protéine.

Bio-informatique Saisie, enregistrement, traitement et évaluation de don-

nées biologiques à l’aide de l’informatique.

Caryotype Arrangement caractéristique de l’ensemble des chromo-

somes d’une cellule.

Cellules souches hémato- Cellules souches à partir desquelles se développent les poïétiques globules sanguins. Les cellules souches hématopoïétiques

sont transplantées p.e.x. pour traiter la leucémie.

Chromosomes Porteurs de l’information héréditaire. Les chromosomes

sont constitués d’ADN (acide désoxyribonucléique) et de protéines et transmettent l’information héréditaire aux cellules filles à chaque division cellulaire. Le nombre et la forme des chromosomes sont spécifiques d’espèceà chaque espèce. Les cellules somatiques humaines contiennent des chromosomes doubles (diploïde ; 23 paires de chromosomes) ; les ovules et les spermatozoïdes contiennent des chromosomes simples (haploïde ; 23 chromosomes).

Chromosomes sexuels Chromosomes qui déterminent le sexe ; les femmes

possèdent deux chromosomes X, les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y beaucoup plus court.

Diagnostic préimplanta- Prélèvement et analyse génétique d’une cellule d’un toire (DPI) embryon produit par fécondation in vitro avant son trans-

fert dans l’utérus.

Épigénétique Mécanismes moléculaires qui influent sur l’activité de

l’information génétique sans modifier la séquence d’ADN.

Exome Parties du patrimoine génétique qui codent (potentielle-

ment) les protéines.

Facteur rhésus Structure de surface des globules rouges. Les personnes

rhésus positif possèdent le facteur rhésus, les personnes rhésus négatif non. Le système rhésus est le système de groupes sanguins le plus important après le système