Rapport explicatif

ABO.

Gamètes Spermatozoïdes et ovules.

Gène Partie d’ADN qui contient les données génétiques rela-

tives à la structure ou à une fonction du corps.

Hybridation in situ fluo- L’hybridation in situ est une méthode qui permet de rescente (FISH) déceler certaines parties d’ARN ou d’ADN dans des

tissus ou cellules.

In vitro Dans l’éprouvette ; hors du corps (par opposition à in

vivo).

Maladie héréditaire auto- Maladie héréditaire causée par la modification des deux somique récessive allèles sur un autosome (tous les chromosomes qui ne

sont pas des chromosomes sexuels).

Maladie héréditaire liée Maladie héréditaire causée par une mutation génétique au chromosome X sur le chromosome sexuel X.

Maladie héréditaire mo- Maladie héréditaire causée par la mutation d’un seul nogénique gène.

Maladie héréditaire multi- Maladie causée à la fois par des facteurs génétiques et des factorielle facteurs dus à l’environnement.

Mutation La mutation désigne une modification de l’information

génétique. On distingue trois types de mutation :

(1) la mutation génomique (modification du nombre total de chromosomes),

(2) la mutation chromosomique (modifications majeures de la structure d’un chromosome) et

(3) la mutation génique (petites modifications au sein d’un gène).

Phénotype Présentation externe du génotype, c.-à-d. de la totalité des

prédispositions héréditaires d’un organisme.

Puce à ADN / Microarray Système permettant une analyse simultanée de plusieurs

séquences d’ADN sur un support (puce)

Récessif Caractéristique qu’a une donnée génétique déterminée de

ne pas pouvoir s’imposer face à d’autres caractéristiques.

Séquençage Détermination de la suite des bases A, C, G et T dans une

molécule d’ADN.

Séquençage à haut débit Séquençage accéléré grâce à une utilisation hautement

parallèle et, ainsi, un débit accru. En anglais, ce procédé est aussi qualifié de next-generation sequencing ou de high-throughput sequencing.

Statut de porteur Analyse du statut génétique d’une personne en bonne

santé, c.-à-d. pour vérifier si elle a hérité d’un seul des allèles d’un gène nécessaires à l’expression de la maladie et qu’elle ne tombera donc pas malade.

Typage HLA Détermination du type de certaines structures à la surface