Progetto

Allegato 1 (art. 12 cpv. 2 )

Diplomi richiesti per eseguire i singoli esami genetici

1 Gli specialisti FAMH in analisi medico-genetica sono autorizzati a eseguire tutti

gli esami citogenetici e genetico-molecolari.

2 Gli specialisti che dispongono di altri titoli sono autorizzati a eseguire esami

genetico-molecolari conformemente alla tabella in appresso.

Abbreviazioni:

C: Specialista FAMH in analisi clinico-chimica

E: Specialista FAMH in analisi ematologica

I: Specialista FAMH in analisi clinico-immunologica

L: Specialista FAMH in analisi di medicina di laboratorio (incl. analisi medico-

genetica)

x: esame autorizzato

Esame Autorizzato per C E I L

Atassia telangiectasia (sindrome di Louis-Bar); dimostrazione x x diretta o indiretta delle mutazioni

Malattie dei tessuti connettivi (Osteogenesi imperfetta, sindrome di x x Ehlers-Danlos, Ittiosi, sindrome di Marfan); dimostrazione diretta

o indiretta delle mutazioni

Determinazione del sesso nelle malattie ereditarie legate al cromo- x x x x soma X

Malattie ematologiche maligne (leucemie, linfomi); dimostrazione x x di un gene di fusione o di un prodotto di tracrizione derivante dalla

fusione oppure un riordinamento, ql o qn, ossia:

- t(9;22) BCR-ABL

- t(8;21) AML1-ETO

- t(15;17) PML-RARa

- inv(16) CBF-b-MYH11

- t(4;11) MLL-AF4

- FLT3 ITD

- t(12;21) TEL-AML1

- t(1;19) E2A-PBX1

- t(11;14) BCL-1

- t(14;18) BCL-2

- IgH riordinamento