Progetto

Esame Autorizzato per C E I L

- TCR riordinamento

Emocromatosi familiare; analisi diretta della mutazione x x x

Emoglobinopatie; dimostrazione diretta o indiretta delle mutazioni x x presso talassemie, anemia drepanocitica

Disturbi della emostasi; dimostrazione diretta o indiretta delle x x x mutazioni presso emofilie A e B, disturbi al fattore II e V

Malattie immunodeficitarie, ereditarie; dimostrazione diretta o x x x indiretta delle mutazioni presso granulomatosi cronica, SCID,

sindrome di Wiskott-Aldrich

Malattie di metabolismo dei carboidrati; dimostrazione diretta o x x indiretta delle mutazioni presso intolleranza al fruttosio, galatto-

semia, intolleranza al glucosio-galactosio, glicogenosi, mucopoli-

saccaridosi

Malattie di accumulo lisosomale; dimostrazione diretta o indiretta x x delle mutazioni presso deficit alfagalactosidasi (M. Fabry),deficit

di betaglucosidasi (M. Gaucher), deficita di esosamminidasi A e B

(M. Sandhoff)

Disturbi metabolici ed endocrini; dimostrazione diretta o indiretta x x x x delle mutazioni presso deficit di alfa 1- antitripsina, deficit di

Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi, diabete insipido, deficit

della glicerolo-chinasi, deficit della idrossilasi-21, morbo di Wil-

son, deficit della ornitina-transcarbamilasi, porfirie, femminizza-

zione testicolare, deficit di steriodi-solfatase, deficit dell’ormone

della crescita

Polimorfismo; determinazione durante il controllo della sorve- x x x glianza delle chimere da pregresso trapianto di midollo osseo

Malattie ossee; dimostrazione diretta o indiretta delle mutazioni x x presso Acondroplasia, Ipocondroplasia, Sindrome di Pfeiffer,

Sindrome di Jackson-Weis, Sindrome di Apert, Sindrome di Crou-

zon, nanismo tanatoforo

Amplificazione del DNA, inclusa amplificazione elettroforetica di x x x x controllo

Amplificazioni speciali del DNA (Multiplex, Long-Template- x x x x PCR, ed altre)

Trascrizione “reverse” (RT) x x x x

Metodi speciali di ricerca di mutazione (SSCP, DGGE, analisi x x x x heteroduplex, ibridazione, ed altre)

Southern Blot ed ibridizzazione x x x x