Rapport explicatif

prises à temps et de manière adéquate permettent d’empêcher l’apparition de ces maladies, ou du moins d’en atténuer les symptômes⁷⁸. Depuis l’entrée en vigueur de la LAGH, le dépistage néonatal a été étendu à la mucoviscidose⁷⁹, à la leucinose et à l’acidurie glutarique sur la base d’autorisations correspondantes de l’OFSP.

Comme le dépistage est proposé à l’ensemble de la population ou à un groupe déterminé de personnes au sein de celle-ci, cette forme d’analyses génétiques nécessite une réglementation spéciale – pour éviter des risques de dommages étendus. L’al. 1 précise ainsi qu’un dépistage ne peut être effectué que si le programme a été autorisé par l’OFSP. Dans sa recommandation 4/2009, la CEAGH a énuméré les exigences posées aux programmes⁸⁰.

L’al. 2 fixe les différents éléments qui doivent figurer dans le programme. En vertu de la let. a, un traitement précoce ou des mesures prophylactiques doivent être possibles. Cette exigence est unanimement reconnue par les milieux scientifiques depuis longtemps. Un dépistage se justifie uniquement s’il existe des moyens concrets d’empêcher ou de retarder l’apparition d’une maladie ou d’influer positivement sur son évolution. La méthode d’analyse doit en outre fournir des résultats fiables (let. b). Le programme doit aussi révéler des façons d’offrir un conseil génétique adéquat (let. c ; cf. commentaire de l’al. 3, let. b). La loi exige par ailleurs que la réalisation de l’analyse soit désormais garantie pendant une durée raisonnable (let. d). Un dépistage proposé de manière systématique à l’ensemble de la population ou à un groupe déterminé de personnes au sein de celle-ci n’a de sens que si l’offre existe pour une longue période et que le financement nécessaire est assuré, ce qui doit ressortir dans le programme.

L’al. 3 réunit des simplifications, en lien avec la réalisation de dépistages, qui existent déjà dans le droit en vigueur, mais dans plusieurs dispositions. Ces divergences par rapport à la réglementation générale des analyses génétiques présymptomatiques doivent néanmoins figurer dans le programme. La let. a prévoit la possibilité de s’écarter de l’art. 17 en ce qui concerne la prescription d’analyses génétiques dans le cadre d’un dépistage. Le programme doit indiquer le groupe de professionnels de la santé qui est habilité à prescrire le dépistage correspondant. Les analyses relevant du dépistage néonatal, par exemple, sont prescrites par des sages-femmes ou des professionnels des soins dans les hôpitaux, les maisons de naissance ou à domicile. Dans ce cadre, il est néanmoins important que ces professionnels de la santé disposent d’un niveau conforme à l’état actuel des connaissances et des compétences nécessaires en matière de prescription. En vertu de la let. b, le conseil génétique peut présenter des divergences par rapport aux prescriptions inscrites à l’art. 18. Étant donné qu’un dépistage porte en général sur un grand nombre de personnes, il ne serait guère possible en pratique, sans consentir à des efforts disproportionnés, de conseiller chacun de manière étendue et individuelle sur le plan génétique, comme le prévoit l’art. 18. Au contraire, le conseil génétique dans le cadre des dépistages doit être adapté aux circonstances (cf. al. 2, let. c). On peut imaginer qu’un entretien de conseil personnel n’ait lieu qu’en cas de résultats positifs. Il est cependant important qu’un conseil génétique compétent et détaillé soit assuré par un professionnel si la personne concernée ou celle habilitée à la représenter en éprouve le besoin. Aussi le