Vorlage

Untersuchung Zugelassen für C H I L

- t(14;18) BCL-2

- IgH rearrangement

- TCR rearrangement

Hämochromatose, familiäre; direkte Mutationsanalyse x x x

Hämoglobinopathien; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei x x Thalassämien, Sichelzellanämie

Hämostasestörungen; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei x x x Hämophilien A und B, Faktor II-, Faktor V-Störung

Immunmangelkrankheiten, erbliche; direkte oder indirekte Mutati- x x x onsanalyse bei chronischer Granulomatose, SCID, Wiskott-

Aldrich-Syndrom

Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten; direkte oder indirekte x x Mutationsanalyse bei Fruktose-Intoleranz, Galaktosämie, Glukose-

Galaktose-Intoleranz, Glykogenosen, Mucopolysacharidosen

Lysosomale Speicherkrankheiten; direkte oder indirekte Mutati- x x onsanalyse bei Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry), beta-

Glucosidase-Mangel (M. Gaucher), Hexosaminidase-A- und B-

Mangel (M. Sandhoff)

Metabolische und endokrine Störungen; direkte oder indirekte x x x x Mutationsanalyse bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Acyl- CoA

(medium chain)-Dehydrogenase-Mangel, Diabetes insipidus,

Glycerol- Kinase-Mangel, 21-Hydroxylase- Mangel, M. Wilson,

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, Porphyrien, testikuläre Femi-

nisierung, Steroid-Sulfatase-Mangel, Wachstumshormonmangel

Polymorphismusbestimmung bei Chimärismusüberwachung nach x x x Knochenmarktransplantation

Skeletterkrankungen; direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei x x Achondroplasie, Hypochondroplasie, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-

Weis-Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom, thanatopho-

rem Zwergwuchs

DNA-Amplifikation inkl. elektrophoretische Amplifikatkontrolle x x x x

Spezielle DNA-Amplifikation (Multiplex-, Long-Template-PCR, x x x x u.a.)

Reverse Transkription (RT) x x x x

Spezielle Mutationsnachweismethoden (SSCP, DGGE, Hetero- x x x x duplex-Analyse, Hybridisierung, u.a.)

Southern-Blot und Hybridisierung x x x x