Projet

Analyse Autorisé pour C H I L

- IgH rearrangement

- TCR rearrangement

Hémochromatose, héréditaire; recherche d’une mutation x x x

Hémoglobinopathies; recherche d’une mutation ou d’un polymor- x x phisme lié lors de thalassémie, anémie falciforme

Maladies d’hémostase; recherche d’une mutation ou d’un poly- x x x morphisme lié lors d’hémophilies A et B, troubles du facteur II et

du facteur V

Déficits immunitaires, héréditaires; recherche d’une mutation ou x x x d’un polymorphisme lié lors de maladie granulomateuse chroni-

que, SCID, syndrome de Wiskott-Aldrich

Maladies du métabolisme des hydrates de carbone; recherche x x d’une mutation ou d’un polymorphisme lié dans les cas suivants:

intolérance au fructose, galactosémie, intolérance au glucosegalac-

tose, glycogénose, mucopolysacharidose

Maladies lysosomiales; recherche d’une mutation ou d’un poly- x x morphisme lié lors de déficit en alpha-galactosidase (maladie de

Fabry), déficit en bêtaglucosidase (maladie de Gaucher), déficit en

hexosaminidase A et B (maladie de Sandhoff)

Troubles métaboliques et endocriniens; recherche d’une mutation x x x x ou d’un polymorphisme lié lors de déficit en alpha 1-antitrypsine,

déficit en acyl-CoA (medium chain)-dehydrogenase, diabète

insipide, déficit en glycerolkinase, déficit en 21-hydroxylase,

maladie de Wilson, déficit en ornithinetranscarbamylase, porphy-

rines, testicule féminisant, déficit en stéroïde sulfatase, déficit en

hormone de croissance

Détermination de polymorphisme lors de surveillance des chimères x x x après transplantation de moelle osseuse

Maladies du squelette; recherche d’une mutation ou d’un polymor- x x phisme lié lors d’achondroplasie, hypochondroplasie, syndrome de

Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'Apert, de Crouzon, nanisme thanato-

phorique

Amplification de l’ADN y compris contrôle par électrophorèse x x x x

Méthodes particulières d’amplification de l'ADN (Multiplex-, x x x x Long-Template-PCR, autres)

pour transcription inverse (RT) x x x x

méthodes particulières de recherche de mutation (SSCP, DGGE, x x x x analyse par hétéroduplex, hybridation, autres)