Rapporto esplicativo

- esami nell’ambito della pianificazione familiare: esami genetici volti a determinare lo stato

di portatore di un’anomalia genetica e il conseguente rischio per i discendenti.

Per maggiori informazioni su questi esami genetici si rimanda al messaggio del 5 luglio 2017²³ concernente la legge federale sugli esami genetici sull’essere umano (messaggio concernente la LEGU).

I contenuti dell’informazione si basano sulle prescrizioni in materia di informazione e consulenza previste dalla LEGU (cfr. anche i commenti agli art. 6 e 21 LEGU nel messaggio concernente la LEGU). La persona interessata deve dunque essere informata circa lo scopo, il tipo e la significatività dell’esame genetico (lett. a), ossia deve ricevere ragguagli adeguati in merito al beneficio dell’esame e al metodo d’esame. Di particolare interesse è per esempio sapere se sono sottoposti a esame l’intero genoma, soltanto una parte o sezioni di geni specifiche. Il metodo selezionato influisce infatti in misura determinante sulla probabilità che emergano informazioni eccedenti. Occorre anche spiegare che cosa può essere desunto dai risultati dell’esame per la persona interessata. Va illustrata la significatività degli esami genetici effettuati, segnalando in particolare la possibilità di falsi positivi o falsi negativi e avvertire che il risultato può richiedere ulteriori accertamenti.

La persona interessata va inoltre informata sulla frequenza e sul tipo dell’anomalia da accertare (lett. b), nonché sulle ripercussioni mediche, psichiche e sociali inerenti all’esame o alla rinuncia a effettuarlo (lett. c). Conoscere la frequenza di un problema di salute può influenzare la decisione sull’ulteriore procedura, perché la frequenza influisce a sua volta sulla probabilità di esserne affetti. Conoscere, o non conoscere il risultato dell’esame può risvegliare angosce, aprire prospettive di azione o richiedere decisioni, soprattutto in caso di esami genetici presintomatici e prenatali. Occorre dunque illustrare accuratamente gli argomenti a favore o contro lo svolgimento dell’esame, ovvero a favore o contro la comunicazione dei risultati.

La lettera d tiene conto del fatto che i risultati di esami genetici possono incidere anche su membri della famiglia, per esempio sulla pianificazione familiare di consanguinei e partner, soprattutto in caso di esami genetici presintomatici e nell’ambito della pianificazione familiare. Per i consanguinei, un risultato patologico può significare per esempio che sono portatori sani, ma che possono trasmettere la malattia ai discendenti. Le persone interessate devono essere informate di questo aspetto e pure del fatto che il diritto di non essere informati si applica anche ai familiari. In quest’ottica, deve essere spiegato loro come rispettare il diritto dei familiari di non essere informati, per esempio accertando il loro desiderio di ricevere informazioni ed evitando di diffondere senza chiedere nulla a nessuno i propri risultati all’interno della cerchia familiare o sui social network.

Il capoverso 2 prescrive che, prima dello svolgimento di esami presintomatici, la persona interessata debba essere messa al corrente delle condizioni alle quali è tenuta a comunicare i risultati di questi esami alle assicurazioni (cfr. al proposito i commenti all’art. 18a AP-OSRUm). Alle persone partecipanti va spiegato che le assicurazioni di norma non possono chiedere né utilizzare i risultati di esami genetici presintomatici provenienti dalla sperimentazione clinica. La persona deve però attendersi che, per esempio alla stipulazione di un’assicurazione sulla vita con una somma assicurata superiore a 400 000 franchi, l’istituto di assicurazione chieda i risultati dell’esame genetico e lei sia eventualmente tenuta a comunicarglieli (cfr. art. 42, 43 e 44 LEGU). Per maggiori informazioni si rimanda ai commenti dei corrispondenti articoli nel messaggio concernente la LEGU.

Il capoverso 3 disciplina l’informazione circa lo svolgimento durante sperimentazioni cliniche di esami prenatali volti a valutare un rischio. L’articolo 3 lettera h LEGU definisce la nozione di «esami prenatali volti a valutare un rischio» come esami di laboratorio che forniscono indicazioni sul rischio di un’anomalia genetica in un embrione o in un feto, ma che non rientrano negli esami genetici di cui alla LEGU, così come gli esami di un embrione o di un feto che utilizzano tecniche di imaging, ad esempio gli esami ecografici. Un esempio di valutazione prenatale del rischio è il cosiddetto «test del primo trimestre», con il quale si calcola la probabilità dell’embrione di soffrire della sindrome di Down o di altri disturbi cromosomici. Le ecografie che riguardano unicamente la salute della madre e mirano per esempio a verificare