Rapport explicatif

maladie gravement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, l’anomalie ou les anomalies responsables d’une telle maladie. Par cette formulation, les couples qui savent qu’il y a une anomalie génétique dans leur famille peuvent bénéficier d’un DPI sans devoir apprendre s’ils sont eux-mêmes porteurs de cette anomalie. Le DPI aux fins du typage HLA n’est admis par la loi qu’exceptionnellement (il dépend d’une autorisation individuelle accordée par l’autorité nationale compétente) et, pour l’instant, à titre expérimental seulement, dans le but de disposer ultérieurement de cellules souches hématopoïétiques servant au traitement de la maladie d’une sœur ou d’un frère déjà nés. Par contre, le screening génétique de l’embryon à transférer, dans le but de détecter des aneuploïdies spontanées, par exemple lorsque les femmes sont âgées de plus de 35 ans, est interdit.

En France, le DPI est pratiqué dans trois centres (Paris, Montpellier et Strasbourg) ; les trois sont affiliés à des cliniques universitaires. Chaque centre propose un tronc commun de diagnostics possibles, en plus duquel chacun a des domaines de spécialisation. Le cas échéant, les couples sont orientés vers le centre compétent.

- Pays-Bas: la réglementation néerlandaise en matière de DPI repose d’une part sur la loi de 2002 sur les embryons («embryo wet») et d’autre part sur des dispositions d’exécution (entre autres, la décision de planification de la FIV de 2000 et la décision de planification des analyses génétiques cliniques et du conseil pour les maladies héréditaires de 2003). Ces décisions de planification sont fondées sur la loi de 1997 sur les activités médicales spéciales.

La loi sur les embryons interdit notamment les activités telles que la création de clones, d’hybrides et de chimères ; elle interdit aussi la sélection d’embryons en fonction de leur sexe («social sexing»), sauf si la transmission d’une maladie héréditaire grave et dépendante du sexe peut être évitée.

Par la loi sur les activités médicales spéciales, l’Etat a la compétence de n’autoriser ces dernières que dans un nombre limité de centres. La décision de planification des analyses génétiques cliniques ne désigne, dans un premier temps, qu’un centre habilité à pratiquer le DPI (Maastricht) et prévoit qu’une seule autorisation supplémentaire pourra être accordée.

En ce qui concerne les indications, la décision de planification des analyses génétiques cliniques prévoit que le DPI n’est indiqué que si le couple présente un risque accru de mettre au monde un descendant avec une maladie héréditaire grave. L’expression « maladie héréditaire grave » n’est pas définie ; il appartient donc au centre pratiquant le DPI de le faire. Le DPI aux fins de typage HLA en relation avec une sœur ou un frère malade est interdit.

Aux Pays-Bas, l’analyse numérique du matériel génétique afin d’exclure des aneuploïdies n’est admise pour l’instant que dans le cadre de projets de recherche. Quatre centres ont élaboré des protocoles en la matière et effectuent ces analyses.