Rapport explicatif

pouvoir en bénéficier (cf. ch. 1.2.4.1 (1)). La valeur de 25% doit donc être retenue, aussi pour les maladies qui ne sont pas transmises de façon monogène.

Le but du DPI doit être d’éviter une maladie précise dont la transmission héréditaire est prévisible; il ne doit pas être appliqué en vue de prévenir des atteintes se déclarant de façon spontanée comme des anomalies chromosomiques spontanées, par exemple la trisomie 21, même si la femme a un certain âge et que la probabilité d’une telle atteinte est de ce fait plus élevée. Le dépistage des aneuploïdies, c’est-à-dire l’analyse visant la détection d’éventuelles répartitions chromosomiques défectueuses en cas d’avortements spontanés à répétition est également interdit.

- L’exigence, selon la lettre b, de la probabilité que la maladie se déclare implique, pour l’état de santé concret et prévisible de l’enfant, que l’anomalie génétique conduira effectivement, avec une certaine vraisemblance, à une maladie. Toute anomalie génétique ne se manifeste pas à 100% dans le phénotype, ce qui signifie que de nombreux porteurs de l’anomalie génétique ne présentent pas de symptômes de maladie (cf. ch. 1.2.4.1). Selon la lettre b, seules les anomalies génétiques qui se déclarent avec une certaine vraisemblance sur le plan clinique doivent être détectées. 25% semble à nouveau une valeur appropriée. La détection d’anomalies pour lesquelles la corrélation entre l’anomalie et la déclaration de la maladie est faible n’est pas admise. C’est généralement le cas pour des maladies héréditaires multifactorielles, mais pas pour des maladies héréditaires autosomiques récessives ou autosomiques dominantes. L’utilisation du DPI en vue d’exclure le simple statut de porteur est également interdite (cf. ch. 1.2.4.1 (3)), le but de la loi n’étant pas d’éradiquer les informations génétiques pour certaines maladies dans la population. Le rejet d’embryons, dans le cadre d’un DPI, qui ne présentent qu’un risque minime ou pas de risque du tout de tomber malades n’est pas défendable du point de vue éthique.

- Finalement, la lettre b exige qu'il est probable que la maladie se déclare « avant l’âge de 50 ans » ; il est interdit de détecter des maladies qui ne se manifestent qu’à un âge avancé. La raison suivante est notamment invoquée pour justifier la limitation du délai pendant lequel la maladie doit se manifester certaine vraisemblance : il serait disproportionné de mettre en danger un embryon ou même de le détruire si le risque qu’il tombe malade et qu’il meure ne se distinguait pas de manière évidente de celui d’une personne non atteinte.

La lettre c pose l’exigence selon laquelle il ne doit pas y avoir de traitement efficace et approprié pour la maladie grave justifiant le DPI. Ces termes sont utilisés de la même manière que dans le droit de l’assurance-maladie. Le terme « efficacité » signifie que le traitement doit effectivement conduire au résultat escompté qui est d’amener une amélioration significative. En outre, un traitement est approprié lorsque ce but est atteint en respectant une proportion raisonnable entre le résultat et l’investissement ou entre les effets et les effets secondaires.

Il est difficile d’évaluer quel traitement respecte une proportion raisonnable entre effets néfastes et utilité et cette décision est certainement perçue de manière très