Rapport explicatif

1.2.4.3 Analyse de caractéristiques sanguines et tissulaires (en particulier facteur rhésus D et typage HLA)

Deux autres aspects à prendre en compte dans le cadre du diagnostic prénatal (DPN) concernent, d’une part, l’analyse de caractéristiques sanguines et tissulaires visant à écarter le risque d’une incompatibilité des groupes sanguins (en particulier la détermination du facteur rhésus du fœtus) et, d’autre part, l’examen de l’histocompatibilité qui est nécessaire avant une transplantation de sang de cordon ombilical (appelé typage de l’antigène leucocytaire humain ou typage HLA ; cf. 1.2.6). Les deux analyses sont des analyses génétiques au sens de la loi qui ne sont pas autorisées en vertu de l’actuel art. 11 LAGH, car elles ne portent pas sur des caractéristiques de l’embryon ou du fœtus qui influencent directement sa santé. La révision se révèle nécessaire pour les raisons suivantes :

Détermination du facteur rhésus

Le groupe sanguin et le facteur rhésus de la femme enceinte sont déterminés dans le cadre du suivi prénatal. Cela sert notamment à évaluer le risque d’une éventuelle incompatibilité des groupes sanguins chez la mère et l’enfant, en particulier concernant le facteur rhésus D. Si une femme rhésus négatif attend un enfant rhésus positif, son système immunitaire produit des anticorps contre le facteur rhésus D de l’enfant pendant la grossesse ou au plus tard à la naissance. Ce n’est le plus souvent pas problématique pour une première grossesse. Pour une seconde en revanche avec un enfant rhésus positif, il peut y avoir de graves lésions fœtales, car les anticorps de la mère attaquent les cellules du fœtus. Partant, les femmes rhésus négatif sont traitées à titre préventif par des anticorps anti-RhD au cours de la première grossesse ou au plus tard après la naissance d’un enfant rhésus positif. Cela doit permettre d’intercepter les éventuels antigènes fœtaux du facteur rhésus dans le sang de la mère et d’éviter ou de minimiser sa production d’antigènes. Il est possible de renoncer à ce traitement si une analyse prénatale révèle que l’embryon ou le fœtus est rhésus négatif. Comme le facteur rhésus du fœtus peut aussi être déterminé à partir du sang de la mère, aucun diagnostic invasif n’est donc nécessaire.

Détermination de la compatibilité tissulaire

L’utilisation du sang de cordon ombilical constitue une forme particulière de transplantation de cellules souches lors de laquelle celles-ci sont obtenues directement après la naissance à partir du cordon ombilical comprimé et transférées à une personne malade. Comme il y a compatibilité tissulaire entre frères et sœurs dans un quart des cas, un tel don de sang de cordon ombilical survient très souvent en faveur d’un frère ou d’une sœur du nouveau-né qui est malade et dépend d’une transplantation de cellules souches. L’utilisation du sang de cordon ombilical présente l’avantage que les cellules souches peuvent être obtenues sans risques pour l’enfant, à la différence du prélèvement à partir du sang périphérique ou de la moelle osseuse. Avant une transplantation du sang de cordon ombilical, comme pour toute transplantation, il est indispensable d’examiner la compatibilité des cellules (histocompatibilité). Les milieux spécialisés ont appelé à réviser l’interdiction de la détermination prénatale de la compatibilité tissulaire car il est utile, pour des raisons techniques et médicales, de connaître la compatibilité tissulaire entre l’enfant à naître et le receveur (le plus souvent un frère ou une sœur malade) dès un stade prénatal. En cas de compatibilité, il est possible de procéder à tous les préparatifs pour que la transplantation du sang de cordon ombilical se déroule juste après la naissance dans des