Vorlage

Untersuchung Erforderlicher Titel (x)

C H I P MP

7. Hämostasestörungen; direkte oder indirekte Mutati- x x x

onsanalyse bei Faktor II-, Faktor V-Störung

8. Immunmangelkrankheiten, erbliche; direkte oder in- x x x

direkte Mutationsanalyse bei chronischer

Granulomatose, SCID, Wiskott-Aldrich-Syndrom

9. Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten; direkte oder x x

indirekte Mutationsanalyse bei Fruktose-Intoleranz,

Galaktosämie, Glukose-Galaktose-Intoleranz, Gly-

kogenosen, Mucopolysacharidosen

10. McCune-Albright-Syndrom, fibröse Dysplasie x

11. Metabolische und endokrine Störungen; x x x x

direkte oder indirekte Mutationsanalyse bei Alpha-1-

Antitrypsin-Mangel, Acyl-CoA

(medium chain)-Dehydrogenase-Mangel,

Diabetes insipidus, Glycerol-Kinase-Mangel,

21-Hydroxylase-Mangel, M. Wilson, Ornithin-

Transcarbamylase-Mangel, Porphyrien,

testikuläre Feminisierung, Steroid-Sulfatase-Mangel,

Wachstumshormonmangel

12. Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel x x x

(MTHFR); Homocysteinämie

13. Morbus Hirschsprung x

14. Pharmakogenetische Untersuchungen zur Abklärung x x x x x

der Wirkungen einer geplanten Therapie

15. Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongeni- x x

taler (PAI-1)

16. Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur x

Abklärung von Blutkrankheiten, falls die Untersu-

chung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen

des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt,

diese Information zu erhalten

17. Untersuchungen des unmittelbaren Genprodukts zur x

Abklärung von Immunkrankheiten, falls die Untersu-

chung eindeutig auf eine oder mehrere Mutationen

des Erbguts rückschliessen lässt und darauf abzielt,

diese Information zu erhalten