Rapporto esplicativo

parte di medici specialisti e per quali determinazioni è necessario invece un titolo particolare di medico specialista o una sottospecializzazione.

Nella sua raccomandazione 18/2019¹³, la CFEGU indica anche per quali tipi di esami generici suggerisce la prescrizione esclusivamente da parte di specialisti e non di generalisti (p. es. in medicina interna generale). Sulla base delle considerazioni sopra esposte, il DFI è tuttavia del parere che non sia necessaria una precisazione a livello di ordinanza dellʼarticolo 20 capoverso 1 nLEGU; non ritiene necessario nemmeno delimitare la prescrizione di certi esami genetici a determinati titoli federali di perfezionamento, il che sarebbe possibile in virtù dellʼarticolo 20 capoverso 2 nLEGU.

Il presente avamprogetto invece si avvale della possibilità data dallʼarticolo 20 capoverso 3 nLEGU di consentire la prescrizione di determinati esami genetici che non pongono requisiti particolari anche a medici che non soddisfano i requisiti di cui allʼarticolo 20 capoverso 1 nLEGU, nonché ad altri professionisti della salute non medici. Come già spiegato nel messaggio allʼarticolo 20 capoverso 3 nLEGU, al riguardo sono presi in considerazione soprattutto gli esami genetici che non pongono requisiti particolari in materia dʼinformazione, di consulenza e dʼinterpretazione dei risultati.

I seguenti tipi di esami genetici pongono requisiti particolari in materia dʼinformazione, di consulenza e dʼinterpretazione dei risultati e pertanto devono essere prescritti esclusivamente da medici in possesso di un titolo di medico specialista (cfr. al riguardo anche la raccomandazione 18/2019 della CFEGU):

- determinazione di malattie rare¹⁴, anomalie cromosomiche strutturali o numeriche e malattie tu-

morali ereditarie,

- esami genetici su bambini e persone incapaci di discernimento (cfr. art. 16 nLEGU), esami gene-

tici prenatali (cfr. art. 3 lett. g e 17 nLEGU) ed esami genetici nellʼambito della pianificazione familiare (cfr. art. 3 lett. i nLEGU), nonché

- esami genetici presintomatici (cfr. art. 3 lett. e nLEGU).

Gli esami genetici diagnostici di malattie che compaiono relativamente di frequente nonché gli esami farmacogenetici non pongono invece in linea di massima requisiti particolari, soprattutto se

lʼinterpretazione del risultato è semplice. È questo il caso qualora le caratteristiche esaminate (geni o varianti) siano note e ben descritte e venga scelta una procedura che non implica la scoperta delle varianti di portata sconosciuta. Inoltre i risultati devono essere facilmente trasmissibili. In questi casi anche lʼinformazione si sviluppa in modo relativamente semplice.

A differenza degli esami genetici presintomatici e prenatali nonché degli esami genetici nellʼambito della pianificazione familiare, per i test farmacogenetici non è prevista una consulenza genetica; per gli esami genetici diagnostici è previsto unicamente lʼobbligo di offrire una consulenza genetica (cfr. art. 21 nLEGU).

La denominazione «esame genetico diagnostico» si basa sulla definizione di cui allʼarticolo 3 lettera d nLEGU. Nella nuova ordinanza viene introdotta la denominazione «esami farmacogenetici» (cfr. le spiegazioni relative allʼart. 2 lett. a).

Di norma gli esami farmacogenetici non pongono requisiti particolari in materia dʼinformazione. Tuttavia le mutazioni nel patrimonio genetico esaminate possono essere molto variabili e, tra lʼaltro, non per tutte le varianti si conoscono le conseguenze che esse possono avere sullʼeffetto del medicamento. In questi casi lʼinterpretazione può essere complessa, motivo per cui lʼesame dovrebbe essere prescritto da un medico specializzato.

Gli articoli 5–7 stabiliscono, in applicazione dellʼarticolo 20 capoverso 3 nLEGU, quali persone appartenenti alle professioni mediche possono prescrivere esami genetici che non pongono requisiti particolari. Tuttavia la definizione pratica degli esami che non pongono requisiti particolari (p. es. quali sono i risultati chiaramente interpretabili e facilmente trasmissibili, cfr. p. es. art. 5 cpv. 2 AP-OEGU) può in alcuni casi innescare discussioni. Il DFI propone pertanto che le associazioni di specialisti o altre as-