Rapporto esplicativo

Dal campo dʼapplicazione della LEGU rivista restano esclusi gli esami da cui non risultano informazioni eccedenti su caratteristiche ereditarie del patrimonio genetico (cpv. 1). Non emergono informazioni di questo tipo se il materiale esaminato è costituito quasi esclusivamente da materiale modificato patologicamente o questʼultimo è presente in quantità elevata. Inoltre se viene utilizzata una procedura mirata che comprende soltanto le caratteristiche ricercate, si può presumere che non risultino informazioni eccedenti su caratteristiche ereditarie o che per lo meno non possano essere constatate con certezza.

Il materiale biologico modificato patologicamente (cpv. 2) comprende tessuti, cellule o liquidi corporei palesemente o anche solo potenzialmente modificati patologicamente (p. es. liquido cefalorachidiano, urine, accumulo di acqua nella cavità addominale ecc). Allo stesso modo vanno menzionate anche le cellule tumorali presenti nel sangue o il loro DNA libero. In questo caso può trattarsi di cellule leucemiche (una forma di tumore del sangue) o del DNA di un tumore che si trova al di fuori del sistema sanguigno. La procedura che analizza nel sangue le cellule tumorali circolanti e il DNA tumorale circolante privo di cellule è chiamata anche biopsia liquida.

Il capoverso 3 stabilisce le disposizioni applicabili agli esami genetici di materiale biologico modificato patologicamente nellʼambito di malattie tumorali da cui risultano informazioni eccedenti su caratteristiche ereditarie. Trovano applicazione le disposizioni menzionate nellʼingresso dellʼarticolo 2 capoverso 1 nLEGU. Si tratta di disposizioni legali generali come per esempio la necessità di un consenso prima dellʼesecuzione di un esame genetico, di disposizioni sullʼimpiego di campioni, dati genetici e informazioni eccedenti, ma anche di disposizioni penali. Pertanto a questi esami si applicano anche le disposizioni del presente avamprogetto di ordinanza sul trattamento di dati genetici e le operazioni relative ai campioni (art. 4) e la pubblicità destinata al pubblico (art. 3). Se vengono identificate forme ereditarie di malattie tumorali, si applicano le disposizioni valide per gli esami genetici di caratteristiche ereditarie in ambito medico (cap. 1, 2, 4 e 8 nLEGU).

Il capoverso 4 definisce i contenuti dellʼinformazione necessaria per lʼesame di materiale biologico modificato patologicamente in caso di malattie tumorali. I contenuti dellʼinformazione di cui allʼarticolo 6 nLEGU sono orientati allʼanalisi di caratteristiche ereditarie. Non tutti i contenuti sono pertinenti anche per lʼinformazione per un esame genetico di materiale biologico modificato patologicamente in caso di malattie tumorali. Pertanto, i contenuti dellʼinformazione disciplinati della legge specifica che solitamente non sono necessari in questo contesto sono stati tralasciati nella presente disposizione. I contenuti fondamentali dellʼinformazione sono disciplinati da della legge specifica anche per gli esami di cui al capoverso 3. Essi rappresentano i contenuti dellʼinformazione minima e a seconda dellʼesame e del paziente devono essere eventualmente completati. Il medico curante che invia il materiale biologico al laboratorio di patologia, ematologia o oncologia per lʼesame non sempre è a conoscenza degli esami approfonditi effettuati dal laboratorio. Conformemente alla lettera a, egli deve informare la persona interessata sul tipo di esame genetico (eventualmente) eseguito e sullo scopo dellʼesame. Se il medico che invia il materiale dispone di informazioni sullʼesame genetico, dovrebbe fornire indicazioni, per quanto possibile, anche sulla sua significatività. Inoltre deve informare la persona interessata in particolare sulla durata di conservazione del materiale biologico esaminato e dei dati genetici (lett. b). Per il resto, la conservazione è disciplinata dalle disposizioni dellʼarticolo 11 nLEGU (tempo necessario per lʼesecuzione dellʼesame o per lʼadempimento di disposizioni cantonali; unʼutilizzazione per altri scopi o una durata di conservazione più lunga è ammessa soltanto con il consenso della persona interessata). Inoltre la persona interessata deve essere informata sullʼeventualità che dallʼesame possano risultare informazioni eccedenti su caratteristiche ereditarie (lett. c) nonché sui suoi diritti (lett. d; in particolare, diritto di essere informati e diritto di non essere informati di cui agli art. 7 e 8 nLEGU).

Agli esami genetici che sono eseguiti nellʼambito di malattie tumorali su materiale patologicamente invariato e servono a determinare una caratteristica ereditaria si applicano le disposizioni dei capitoli 1, 2, 4 e 8 nLEGU.

Articolo 58 Esami genetici in ambito medico al di fuori di malattie tumorali

A seconda del momento in cui avviene una mutazione del patrimonio genetico, varia la quantità di tessuti o cellule coinvolti. Se la mutazione avviene già durante la fase embrionale, la probabilità che