Projet

Analyses Titre requis (x)

C H I P PM

7. Maladies d’hémostase; recherche d’une mutation x x x

ou d’un polymorphisme lié lors d’hémophilies A

et B, troubles du facteur II et du facteur V

8. Déficits immunitaires, héréditaires; recherche x x x

d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de

maladie granulomateuse chronique, SCID, syn-

drome de Wiskott-Aldrich

9. Maladies du métabolisme des hydrates de car- x x

bone; recherche d’une mutation ou d’un polymor-

phisme lié dans les cas suivants: intolérance au

fructose, galactosémie, intolérance au glucosega-

lactose, glycogénose, mucopolysacharidose

10. Syndrome de McCune-Albright, dysplasie fi- x

breuse

11. Troubles métaboliques et endocriniens; recherche x x x x

d’une mutation ou d’un polymorphisme lié lors de

déficit en alpha 1-antitrypsine, déficit en acyl-

CoA (medium chain)-dehydrogenase, diabète in-

sipide, déficit en glycerolkinase, déficit en 21-hy-

droxylase, maladie de Wilson, déficit en ornithi-

netranscarbamylase, porphyrines, testicule fémini-

sant, déficit en stéroïde sulfatase, déficit en hor-

mone de croissance

12. Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase x x x

(MTHFR); homocystéinémie

13. Maladie de Hirschsprung x

14. Analyses pharmacogénétiques réalisées dans le x x x x x

but de déterminer les effets d’une thérapie prévue

15. Déficit congénital en inhibiteur 1 de l’activateur x x

du plasminogène (PAI-1)

16. Analyses du produit direct du gène réalisées dans x

le but de détecter une hémopathie, si l’analyse

permet de conclure sans équivoque à une ou plu-

sieurs mutations du patrimoine génétique et vise à

obtenir cette information