Rapport explicatif

Les dispositions réglementaires relatives aux analyses de caractéristiques non héréditaires tiennent dans une très large mesure compte de la recommandation 20/2019²⁹ de la CFAGH.

Art. 57 Analyses génétiques de matériel biologique pathologiquement modifié lors de can-

cers

Les analyses génétiques réalisées en lien avec un cancer peuvent être classées dans l’un des deux groupes suivants :

- Analyses de matériel biologique pathologiquement modifié (p. ex., biopsie de tissus, cf. commen-

taire de l’al. 2). Comme indiqué en introduction, ces analyses sont réalisées dans le but, par exemple, de confirmer un diagnostic, de caractériser plus précisément un cancer ou de suivre le déroulement du traitement, mais aussi de permettre la détection précoce d’un cancer. Si elles ne servent généralement pas à déterminer s’il s’agit d’une forme d’altération héréditaire ou non, elles peuvent néanmoins conduire à la détection de caractéristiques transmissibles aux descendants.

- Analyses réalisées sur du matériel biologique normal (en règle générale du sang) dans le but de

déterminer si le cancer diagnostiqué est de forme héréditaire. Cette information peut être une aide pour le choix du traitement (dans le cas du cancer du sein, p. ex. : ablation du tissu tumoral ou ablation du sein entier).

En conformité avec la pratique d’exécution actuelle³⁰, l’avant-projet classe en principe toutes les analyses génétiques de matériel biologique pathologiquement modifié qui ne visent pas à déterminer une caractéristique du génome transmise aux descendants dans le groupe des analyses de caractéristiques non héréditaires. Ces analyses sont, par conséquent, soumises aux dispositions de l’art. 2,

al. 1, nLAGH, d’autant plus qu’il est impossible de déterminer avec certitude la présence d’une forme héréditaire tant que le matériel normal n’a pas été analysé.

Comme jusqu’à présent, les analyses qui ne génèrent pas d’informations excédentaires concernant des caractéristiques du génome héréditaires sont exclues du champ d’application de la LAGH (al. 1). Aucune information excédentaire de ce type n’est générée si le matériel analysé consiste presque exclusivement en matériel pathologiquement modifié ou s’il est fortement enrichi. Si, en plus, le procédé utilisé cible exclusivement les caractéristiques recherchées, on peut partir du principe qu’aucune information excédentaire concernant des caractéristiques héréditaires ne sera générée ou, du moins, ne pourra être reconnue avec certitude.

On entend par matériel biologique pathologiquement modifié (al. 2), les tissus, les cellules ou les fluides corporels (p. ex., liquide céphalorachidien, urine ou rétention d’eau dans la cavité abdominale) qui présentent une modification pathologique manifeste ou potentielle. En font également partie les cellules cancéreuses circulant dans le sang et leur ADN libre. Il peut s’agir de cellules leucémiques (forme de cancer du sang) ou de l’ADN d’une tumeur située en dehors du système sanguin. La méthode d’analyse des cellules tumorales et de l’ADN tumoral exempt de cellules en circulation dans le sang est également appelée biopsie liquide.

L’al. 3 indique quelles exigences s’appliquent aux analyses génétiques de matériel biologique pathologiquement modifié lors de cancers lorsqu’elles génèrent des informations excédentaires concernant des caractéristiques héréditaires. Dans un tel cas, les dispositions mentionnées dans la phrase introductive de l’art. 2, al. 1, nLAGH sont applicables, à savoir les dispositions générales de la loi – telles que le consentement exigé avant la réalisation de l’analyse génétique, les prescriptions concernant l’utilisation des échantillons et des données génétiques ou la gestion des informations excédentaires – , mais aussi les dispositions pénales. Par conséquent, ces analyses sont également soumises aux dispositions de la présente ordonnance relatives au traitement des données génétiques et à l’utilisation des échantillons (art. 4) ainsi qu’à celles concernant la publicité destinée au public (art. 3). Si une